СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН SLC7A7<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.57

SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance [Text] / Giuseppe Borsani [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 3. - P297-301 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген SLC7A7 кодирует возможный родственный пермеазе белок и мутирует у больных с лизинурической непереносимостью белка
Аннотация: Лизинурическая непереносимость белка (ЛНБ) - аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, при к-ром нарушен транспорт катионных аминокислот через мембраны эпителиальных клеток кишечника и почек. Ген ЛНБ ранее был картирован на хромосоме 14 в сегменте q11.2. Авт. провели детальный анализ критической области развития ЛНБ и выявили 2 гена, гомологичных генам белков-переносчиков основных аминокислот - SLC1A8 и SLC7A7. Анализ структуры этих генов у больных с ЛНБ из Италии и Финляндии позволил показать, что во всех семьях развитие ЛНБ связано с мутациями в гене SLC7A7. При этом в Финляндии преобладала мутация акцепторного сайта сплайсинга, а в Италии выявлены различные мутации со сдвигом рамки считывания. Италия, Telethon Inst. of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, 20132 Milan. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ТРАНСПОРТ ОСНОВНЫХ АМИНОКИСЛОТ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ГЕН SLC7A7
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ФИНЛЯНДИЯ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Borsani, Giuseppe; Bassi, Maria Teresa; Sperandeo, Maria Pia; De, Grandi Alessandro; Buoninconti, Anna; Riboni, Mirko; Manzoni, Marta; Incerti, Barbara; Pepe, Antonio; Andria, Generoso; Ballabio, Andrea; Sebastio, Gianfranco

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска