СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН SCN4A<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 95.12-04М3.566

K{+}-aggravated myotonia: Destabilization of the inactivated state of the human muscle Na{+} channel by the V1589M mutation [Text] / N. Mitrovic [et al.] // J. Physiol. - 1994. - Vol. 478, N 3. - P395-402 . - ISSN 0022-3751
Перевод заглавия: Усиливаемая K{+} миотония: дестабилизация инактивированного состояния Na{+} канала мышц мутацией V1589M
Аннотация: Нарушения функции натриевого канала (НК) мышечных клеток приводят к развитию нескольких заболеваний и в том числе к усиливающейся при введении ионов калия миотонии (КМ). Известен ряд вызывающих КМ мутаций в гене НК, одной из к-рых является мутация V1589М в трансмембранном домене 4-го повтора НК. Авт. провели анализ функциональных св-в НК дикого типа и мутантного в 1589-м положении НК после экспрессии соответствующих генов в линии клеток почки HEK293. Показано, что мутация в положении 1589 повышает вероятность перехода мутантного НК из неактивного состояния в открытое или закрытое. При этом такая дестабилизация не зависит от содержания в культуральной среде ионов калия и, по-видимому, ионы калия усиливают при КМ миотонию не за счет прямого воздействия на натриевый канал, а за счет действия этих ионов на деполяризованную мембрану мышечной клетки. Германия, Dep. of Applied Physiology, Univ. of Ulm, DL-89069. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МИОТОНИИ
МИОТОНИЯ, УСИЛИВАЕМАЯ КАЛИЕМ
ГЕН НАТРИЕВОГО КАНАЛА
МУТАЦИИ
ГЕН SCN4A
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mitrovic, N.; George, A.L.; Heine, R.; Wagner, S.; Pika, U.; Hartlaub, U.; Zhou, M.; Lerche, H.; Fahlke, Ch.; Lehmann-Horn, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.07-04Я6.345

Characterization of a new sodiuum channel mutation at arginine 1448 associated with moderate paramyotonya congenita in humans [Text] / Said Bendahhou [et al.] // J. Physiol. - 1999. - Vol. 518, N 2. - P337-344 . - ISSN 0022-3751
Перевод заглавия: Характеристика новой мутации [гена белка] калиевого канала в [сайте] аргинина 1448, ассоциированной с умеренной врожденной парамиотонией у человека
Аннотация: Изучена семья с мягкой формой врожденной парамиотонии и показано, что в этой семье развитие заболевания связано с миссенс-мутацией в кодоне 1448 гена потенциал-зависимого калиевого ионного канала SCN4A с соотв. заменой аргинина на серин в S4-сегменте домена IV белка. Экспрессия мутантного варианта белка SCN4A в клетках эмбриональной почки человека линии HEK293 показала, что данная мутация снижает скорость быстрой инактивации канала и в целом замедляет процесс его деактивации. США, Howard Hughes Medical Inst., Eccles Inst. of Human Genetics, Univ. of Utah, Salt Lake City, UT 84112. Библ. 30

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН SCN4A
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛИЕВЫЙ КАНАЛ
ДЕАКТИВАЦИЯ
МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bendahhou, Said; Cummins, Theodore R.; Kwiecinski, Hubert; Waxman, Stephen G.; Ptacek, Louis J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска