Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MMP2<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.110

    Henney, Adriano M.

    Physiological Society Symposium: Atherosclerosis - from molecule to man. Candidate genes involved in vascular matrix remodelling in atherogenesis [Text] / Adriano M. Henney // Exp. Physiol. - 1999. - Vol. 84, N 4. - P785 -789 . - ISSN 0958-0670
Перевод заглавия: Симпозиум физиологического общества. Атеросклероз - от молекулы к человеку. Кандидатные гены, выключенные в ремоделирование матрикса сосудов при атерогенезе
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль в процессах атерогенеза генов белков, участвующих в ремоделировании матрикса сосудистой стенки - коллагеназы, желатиназ, стромелизина, металлопротеиназ матрикса ММР-1 и ММР-2. Великобритания, British Heart Foundation Senior Research Fellow, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Windmill Road, Oxford OX3 7BN. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.02
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА

АТЕРОГЕНЕЗ

АТЕРОСКЛЕРОЗ

КАНДИДАТНЫЕ ГЕНЫ

ГЕН КОЛЛАГЕНАЗЫ

ГЕН ЖЕЛАТИНАЗЫ

ГЕН СТРОМЕЛИЗИНА

ГЕНЫ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ МАТРИКСА

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 21

ЧЕЛОВЕК

ГЕН MMP1

ГЕН MMP2



2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.869

   

    Mutation of the matrix metalloproteinase 2 gene (MMP2) causes a multicentric osteolysis and arthritis syndrome [Text] / John A. Martignetti [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 28, N 3. - P261-265 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутация в гене металлопротеиназы 2 матрикса (ММР2) приводит к синдрому мультицентрического остеолиза и артрита
Аннотация: Анализ больших близкородственных семей из Саудовской Аравии с синдромом мультицентрического остеолиза и артрита с преимущественным поражением ладоней и стоп позволил картировать ген этого синдрома на хромосоме 16 в области q12-q21. Картирование по гомозиготности показало, что ген заболевания расположен в области хромосомы 16 размеров 1,2 сМ. В этой области выявлено несколько функционально активных генов, в том числе - ген металлопротеиназы матрикса 2 (MMP2; желатиназа А, коллагеназа, тип IV). Анализ структуры этого гена у больных с мультицентрическим остеолизом выявил две косегрегирующие с развитием заболевания мутации: нонсенс-мутация Y244X и R101H. Обе эти мутации ведут к образованию функционально неактивной металлопротеиназы и тем самым нарушают процесс ремоделирования межклеточного матрикса костной ткани. США, Dep. of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, Box 1498, Fifth Avenue at 100th Street, New York, NY, e-mail: john martignetti@mssm.edu. Библ. 30
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.47.07
Рубрики: КОСТИ
МЕЖКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС

РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА

СИНДРОМ МУЛЬТИЦЕНТРИЧЕСКОГО ОСТЕОЛИЗА И АРТРИТА

МУТАЦИИ

ГЕН MMP2

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ

ХРОМОСОМА 16

ДЛИННОЕ ПЛЕЧО

ОБЛАСТЬ Q12-21

КОЛЛАГЕНАЗА IV

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 30


Доп.точки доступа:
Martignetti, John A.; Al, Aqeel Aida; Al, Sewairi Wafaa; Boumah, Christine E.; Kambouris, Marios; Al, Mayouf S.; Sheth, K.V.; Al, Eid W.; Dowling, Oonagh; Harris, Juliette


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)