СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН GALT<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.245

Risk factors for premature ovarian failure in females with galactosemia [Text] / R. H. Singh [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - P158 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Факторы риска преждевременной недостаточности яичников у женщин с галактоземией
Аннотация: Анализировали возможные факторы прогнозирования преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) у женщин с галактоземией (Г): генотип гена GALT, конц-ию галактозо-1-фосфата в эритроцитах в момент диагностики Г и в процессе лечения, возраст в момент диагностики, результат окислительного теста. Функцию яичников (оцениваемую по клинике, концентрации фоллитропина и лютропина) исследовали у 53 женщин с классической Г. Достоверными факторами риска ПНЯ оказались: генотип гена GALT Q188R/Q188R, средняя концентрация галактозо-1-фосфата в процессе лечения 3,5 мг/дл и восстановление {13}CO[2] путем окисления {13}C-галактозы всего организма в течение 2 ч до уровня ниже 5%. США, Emory Univ. School of Medicine, Atlanta, GA

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: ЯИЧНИКИ
ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
МУТАЦИИ
ГЕН GALT
ГОМОЗИГОТНЫЙ ГЕНОТИП
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Singh, R.H.; Guerrero, N.; Manatunga, A.; Berry, G.; Steiner, R.; Elsas, L.J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.08-04М5.367

Yang, Y. -P.
Molecular analysis in newborns from Texas affected with galactosemia [Text] / Y. -P. Yang, N. Corley, J. Garcia-Heras // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 19, N 1. - P82-83 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Молекулярный анализ у новорожденных из Техаса с галактоземией
Аннотация: Проведен анализ 11 новорожденных из Техаса с классической галактоземией и 38 новорожденных с галактоземией типа Дуарте-2 и выявлено 14 различных мутаций в гене галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT; 11 миссенс-мутаций, 2 нонсенс-мутации и 1 мутация сплайсинга). Самыми частыми оказались мутации N314D (41%), Q188R (37%), K285N (4%). На основе полученных данных разработана программа массового скрининга мутаций в гене GALT, вызывающих галактоземию. США [J. Garcia-Heras], Washington University School of Medicine, Diagnostic Cytogenetics Lab., One Children's Place, St. Louis, MO 63110; Fax: 314-454-5192

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПРОГРАММЫ
МУТАЦИИ
ГЕН GALT
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Corley, N.; Garcia-Heras, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 07.11-04М5.322

Куцев, С. И.
Галактоземия: клинико-генетическая характеристика [Текст] / С. И. Куцев // Вопр. практ. педиатрии. - 2006. - Т. 1, N 1. - С. 86-89 . - ISSN 1817-7646
Аннотация: На основании данных литературы в статье представлены сведения об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, течении и осложнениях генетически детерминированного заболевания - галактоземии. Особое внимание уделяется биохимическим и генетическим маркерам заболевания как основе для раннего неонатального скрининга данной патологии. Приводятся сведения о существующих биохимических и генетических методах ранней диагностики галактоземии в неонатальном периоде, подходах к лечению этого заболевания на основе диетотерапии с исключением лактозосодержащих продуктов. Россия, Ростовский ГМУ. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ГЕН GALT
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 24

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска