СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ENG<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 04.02-04М7.163

Perdu, Jerome.
Maladie de Rendu-Osler-Weber [Text] / Jerome Perdu // STV: Sang, thrombose, vaisseaux. - 2002. - Vol. 14, N 8. - P493-499 . - ISSN 0999-7385
Перевод заглавия: Болезнь Рендю-Ослера-Вебера
Аннотация: Обзор. Рассматриваются диагностические критерии, клинические проявления (телеангиэктазии кожные, на слизистых, легочные и в головном мозгу, последние опасны тем, что приводят к эмболии, есть опасность бактериемии, абсцессов или очагов геморрагий). Болезнь Рендю-Ослера-Вебера является англо-саксонской наследственной геморрагической телеангиэктазией, описанной Hanes в 1909 г. Наследуется аутосомно-доминантно, развивается в результате мутаций в генах рецепторов факторов TGF'бета'. В настоящее время выделяют два типа заболевания: тип I (OMIM 187 300) обусловлен мутациями в гене эндоглина (ген ENG), который кодирует рецептор типа III фактора TGF'бета'; тип II болезни (OMIM 600 376) обусловлен мутациями в гене активина А (ген ALK1 или ACVRL1), который кодирует рецептор типа I фактора TGF'бета'. Описаны корреляции генотипа (мутаций) с фенотипом (определенными клиническими проявлениями болезни). Франция, service de med. vasculaire, hop. europeen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris. E-mail: jerome.perdu@hop.egp.ap-hopparis.fr. Библ. 45

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ RENDU-OSLER-WEBER
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
ТИПЫ БОЛЕЗНИ
МУТАЦИИ
ГЕН ENG
ГЕН ALK1
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 45
ЧЕЛОВЕК
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ГЕНЫ TGF'БЕТА'

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска