СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН C6<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.07-04К1.367

Molecular defects leading to human complement component C6 deficiency in an African-American family [Text] / Z. -B. Zhu [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 111, N 1. - P91-96 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Молекулярные дефекты, приводящие к недостаточности компонента C6 комплемента в семье афро-американцев
Аннотация: Обследован негритянский юноша-американец 16 лет, у к-рого наблюдаются регулярные приступы головной боли, лихорадки, боли в области спины и шеи, головокружение: поставлен диагноз менингококкового менингита на фоне недостаточности, компонента C6 комплемента. Для идентификации мутаций применен анализ SSCP - конформационный полиморфизм однонитевой ДНК. Показано, что пробанд является компаундной гетерозиготой по 2 мутациям в гене C6: делеция Ц{1195} в 7-м экзоне (ранее неизвестная мутация) и делеция Г{1936} в 12-м экзоне. В рез-те каждой из мутаций образуется преждевременный стоп-кодон, и трансляции нормального продукта не происходит вовсе. Анализ членов семьи указывает на то, что делеция Г{1936} унаследована пробандом от отца, а делеция Ц{1195} - от матери (она также имеется у 2 братьев пробанда); отмечено, что у всех членов семьи, гетерозиготных носителей мутаций в гене C6, менингита нет США [J. E. Volanakis], Div. Clin. Immunol. & Rheumatol., Univ. Alabama at Birmingham, THT 437, Birmingham, AL 35294-0006. Библ. 26

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C6
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН C6
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
МЕНИНГИТ
МЕНИНГОКОККИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26

Доп.точки доступа:
Zhu, Z.-B.; Totemchokchyakarn, K.; Atkinson, T.P.; Volanakis, J.E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска