СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ATP6B1<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.148

Haviv, Y. S.
Hereditary distal renal tubular acidosis associated with deafness and cataract [Text] / Y. S. Haviv // Clin. Nephrol. - 2000. - Vol. 54, N 5. - P431-432 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Наследственный дистальный почечный тубулярный ацидоз с глухотой и катарактой
Аннотация: Дистальный почечный тубулярный ацидоз (ДПТА) - редкое заболевание, характеризующееся гипокалиемией, мочекаменной болезнью и относительным алкалозом мочи на фоне метаболического ацидоза. Изолированный ДПТА имеет аутосомно-доминантный тип наследования, ДПТА с нейросенсорной глухотой (НСГ) - аутосомно-рецессивный. Наблюдали мужчину 21 г., наблюдающегося в течение 20 лет с диагнозом семейного тубулярного ацидоза типа 3, принимающего перорально калий и щелочные растворы. В 8-летнем возрасте у него была обнаружена мочекаменная болезнь, в 9-летнем - прогрессирующая НСГ, в 20-летнем - подкапсулярная катаракта (ПК). Родители были кузенами. У младшего брата имели место те же симптомы, кроме ПК, двое сибсов были здоровы. ПК при ДПТА с НСГ ранее не описывалась, ее формирование связывают с метаболическим ацидозом (обсуждают механизм процесса). Ген ДПТА с НСГ недавно был обнаружен, он кодирует 'бета'-субъединицу протонного насоса апикальной мембраны, отвечающей за секрецию кислот в дистальном отделе нефрона. Израиль, Nephrology anf Hypertension Services, Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, POB 12000, Jerusalem, 91120. Библ. 9

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
ДИСТАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ
ГЛУХОТА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ГЛАЗ
КАТАРАКТА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
МУТАЦИИ
ГЕН ATP6B1
ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
ПЕРЕНОС ПРОТОНОВ
СЕМЕЙСТВО АТФАЗ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.330

Haviv, Y. S.
Hereditary distal renal tubular acidosis associated with deafness and cataract [Text] / Y. S. Haviv // Clin. Nephrol. - 2000. - Vol. 54, N 5. - P431-432 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Наследственный дистальный почечный тубулярный ацидоз с глухотой и катарактой
Аннотация: Дистальный почечный тубулярный ацидоз (ДПТА) - редкое заболевание, характеризующееся гипокалиемией, мочекаменной болезнью и относительным алкалозом мочи на фоне метаболического ацидоза. Изолированный ДПТА имеет аутосомно-доминантный тип наследования, ДПТА с нейросенсорной глухотой (НСГ) - аутосомно-рецессивный. Наблюдали мужчину 21 г., наблюдающегося в течение 20 лет с диагнозом семейного тубулярного ацидоза типа 3, принимающего перорально калий и щелочные растворы. В 8-летнем возрасте у него была обнаружена мочекаменная болезнь, в 9-летнем - прогрессирующая НСГ, в 20-летнем - подкапсулярная катаракта (ПК). Родители были кузенами. У младшего брата имели место те же симптомы, кроме ПК, двое сибсов были здоровы. ПК при ДПТА с НСГ ранее не описывалась, ее формирование связывают с метаболическим ацидозом (обсуждают механизм процесса). Ген ДПТА с НСГ недавно был обнаружен, он кодирует 'бета'-субъединицу протонного насоса апикальной мембраны, отвечающей за секрецию кислот в дистальном отделе нефрона. Израиль, Nephrology anf Hypertension Services, Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, POB 12000, Jerusalem, 91120. Библ. 9

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПОЧКИ
ДИСТАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ
ГЛУХОТА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ГЛАЗ
КАТАРАКТА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
МУТАЦИИ
ГЕН ATP6B1
ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
ПЕРЕНОС ПРОТОНОВ
СЕМЕЙСТВО АТФАЗ
ЧЕЛОВЕК

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска