СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН APOB-100<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.05-04М4.52

Identification of recurrent and novel mutations in the LDL receptor gene in German patients with familial hypercholesterolemia [Text] / M. S. Nauck [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 2. - P165-166 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Идентификация повторных и новых мутаций в гене рецептора ЛНП [липопротеинов низкой плотности] у немцев с семейной гиперхолестеринемией
Аннотация: Методами ПЦР, электрофореза в градиенте денатурирующего геля (DGGE) и прямого секвенирования гена LDLR (18 экзонов и их фланкирующих интронов, включая промоторную область) скринировали 100 неродственных больных с семейной гиперхолестеринемией (уровень холестерина из фракции ЛНП 4,7 мМ) из Германии. Дополнительно тестировали всех больных на наличие мутаций в кодонах 3456-3553 гена аполипопротеина B-100 (ApoB-100). У 56 больных выявили 37 различных мутаций гена LDLR, 16 из которых сообщались ранее. Один пробанд оказался компаундным гетерозиготой (E207X и T705I). Семь больных оказались гетерозиготами по мутации R3500Q гена ApoB-100. Эти результаты показали широкий спектр мутаций в гене LDLR и что мутация R3500Q гена ApoB-100 является частой причиной гиперхолестеринемии в Германии. Германия, Dep. of Clin. Chemistry, Univ. Hospital Freiburg, Hugstetter Str. 55, 79106 Freiburg

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ГЕН APOB-100
ГЕРМАНИЯ
ЕВРОПЕОИДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nauck, M.S.; Koster, W.; Dorfer, K.; Eckes, J.; Scharnagl, H.; Gierens, H.; Nissen, H.; Nauck, M.A.; Wieland, H.; Marz, Winfried

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.278

Overlapping of triglyceride levels in patients with familial combined hyperlipidemia (FCH) and heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) [Text] : тез. [39 SSIEM Annual Symposium, Prague, 4-7 Sept., 2001] / K. Widhalm [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, прил. N 1. - P148 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Перекрывание уровней триглицеридов у больных с семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГ) и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХ)
Аннотация: СКГ - заболевание, характеризующееся нарушением обмена липопротеинов, с неясной причиной и предположительно аутосомно-доминантным типом наследования. Больные СКГ имеют уровни триглицеридов (ТГ) между 200 и 400 мг/дл. С помощью анализа спектра липидов и ДНК, произведенного у 263 чел. из 148 семей с ранними инфарктами миокарда и/или гиперхолестеринемией, выявили 40 пациентов с высоким уровнем холестерина из фракции ЛНП (100 мг/дл) и уровнем ТГ 200 мг/дл, что совпадает и с диагнозом СКГ. Кинетическая симптоматика и уровни липидов сыворотки крови частично перекрывают друг друга. Провели ДНК-диагностику у этих 40 пациентов в гене LDLR или в гене ApoB-100 и выявили 12 больных с мутациями, что подтвердило у них диагноз СГХ. Т. обр., в выборке больных СКГ могут скрываться больные СГХ, которых можно отделить от больных СКГ посредством ДНК-анализа гена LDLR или ApoB-100. Остается неизвестным, имеются ли какие-либо клинические различия в ответе на лечение или в риске атеросклероза между этими двумя клиническими родственными нарушениями липидного обмена, а также могут ли у одного больного сосуществовать СКГ и СГХ. Австрия, Univ. of Vienna, Vienna

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ГЕН APOB-100
ЧЕЛОВЕК
ГЕН РЕЦЕПТОРА ЛНП

Доп.точки доступа:
Widhalm, K.; Lindemayr, A.; Sickl, E.; Eisenkolbl, J.; Schmidt, H.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска