Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ФАКТОРА VII<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.227

   

    Molecular defects in CRM+factor VII deficiencies: Modelling of missense mutations in the catalytic domain of FVII [Text] / F. Bernardi [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, N 3. - P610-618 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Молекулярные дефекты при недостаточности фактора VII (CRM+): моделирование миссенс-мутаций в каталитическом домене [фактора] FVII
Аннотация: Исследована молек. природа недостаточности FVII свертывания крови у 7 больных с недостаточностью FVII из различных семей: все эти 7 случаев отнесены (в соотв. с классификацией Mariani & Mazzucconi, 1983) к типу CRM+ недостаточности FVII. Выявлены 4 мутации, относящиеся к каталитич. домену белка FVII. Мутация с заменой аргинина на глутамин в 304-м положении, ранее уже известная, найдена в гомо- и в гетерозиготном состоянии. Мутация с заменой цистеина на фенилаланин в 310-м положении найдена в гомозиготном состоянии и в компаунде с мутацией триптофан-356'-' стоп-кодон. По 1 разу выявлены мутации метионин-298'-' изолейцин (гомозигота) и глицин-342'-' аргинин (в гетерозиготном состоянии). Кроме того, найден полиморфизм по наличию в положении 353 аргинина или глутамина у компаунда с мутациями в кодонах 304 и 342. В целом, подтвержден очень высокий уровень генетич. гетерогенности недостаточности FVII. Италия, Ist. Chim. Biol., Centro Studi Biochim. Patol. Genoma Umano, Univ. Ferrara, via L. Borsari 46, I-44100 Ferrara. Библ. 39
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VII

МУТАЦИИ

ГЕН ФАКТОРА VII

МИССЕНС-МУТАЦИИ

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

ИТАЛИЯ

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 39


Доп.точки доступа:
Bernardi, F.; Liney, D.L.; Patracchini, P.; Gemmati, D.; Legnani, C.; Arcieri, P.; Pinotti, M.; Redaelli, R.; Ballerini, G.; Pemberton, S.; Wacey, A.I.; Mariani, G.; Tuddenham, E.G.D.; Marchetti, G.


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.228

   

    Molecualr analysis of polish patients with factor VII deficiency [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994 / Amaldo A. Arbini [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - P23 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Молекулярный анализ больных поляков с дефицитом фактора VII
Аннотация: Обследованы 10 польских семей, включающих больных с недостаточностью фактора VII (Ф7) свертывания крови. С помощью SSCP идентифицировано несколько новых мутаций в гене Ф7: транзиция Ц{10798}'-'Т с заменой аланина на валин в 294-м положении; транзиция Г{10976}'-'А с заменой аргинина на глутамин в 353-м положении; делеция 1 п.н. в составе 404-го кодона со сдвигом рамки и образованием преждевременного стоп-кодона. Проанализирована взаимосвязь выявленных мутаций с фенотипич. особенностями анализируемого синдрома. США, Hematol.-Oncol. Sect., VA Med. Center & Beth Israel Hosp., Harvard Med. Sch., Boston, MA
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VII

МУТАЦИИ

ГЕН ФАКТОРА VII

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Arbini, Amaldo A.; Bodkin, Dinah; Lopaliuk, Stanislaw; Bauer, Kenneth A.


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.05-04М2.599

    Hegele, Robert A.

    Genetic and biochemical factors associated with variation in blood pressure in a genetic isolate [Text] / Robert A. Hegele, J.Howard Brunt, Philip W. Connelly // Hypertension. - 1996. - Vol. 27, N 2. - P308-312 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Генетические и биохимические факторы, ассоциированные с вариантами артериального давления в генетическом изоляте
Аннотация: Проведен анализ полиморфных вариантов 12 генов-кандидатов, функция к-рых может быть связана с регуляцией артериального давления, в генетическом изоляте - популяции гаттеритов в Канаде - с целью выявления генов, вовлеченных в регуляцию систолического (САД) и диастолического (ДАД) артериального давления. Показано, что и САД и ДАД ассоциированы с полиморфизмом по кодону 4154 гена аполипопротеина В и по кодону 174 гена ангиотензиногена, а САД также ассоциировано с полиморфизмом по гену фактора VII свертывания крови. Кроме того выявлена ассоциация между уровнем САД и конц-ией аполипопротеина В в плазме крови. Т. обр., на уровень САД и ДАД влияют гены системы транспорта липидов, системы свертывания крови, ренин-ангиотензиновой системы. Канада [R. A. Hegele], DNA Research Lab., St Michael's Hospital, 30 Bond St, Toronto, Ontario, M5B 1W8. E-mail robert.hegele
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.29.19.17.23
Рубрики: АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ

АССОЦИАЦИИ

ГЕН APOB

ГЕН АНГИОТЕНЗИНОГЕНА

ГЕН ФАКТОРА VII

ИЗОЛЯТЫ

ГАТТЕРИТЫ

КАНАДА

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 32


Доп.точки доступа:
Brunt, J.Howard; Connelly, Philip W.


4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.06-04Т4.392

   

    Polymorphisms of factor V, factor VII, and fibrinogen genes: relevance to severity of coronary artery disease [Text] / X. L. Wang [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 2. - P246-251 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Полиморфизм генов фактора V, фактора VII [свертывания крови] и фибриногена: влияние на тяжесть ишемической болезни сердца
Аннотация: У 545 больных с ангиографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС) проведен анализ полиморфизма генов фибриногена, факторов V и VII свертывания крови и не выявлено какой-либо ассоциации с риском развития ИБС. Единственным влияющим на риск развития ИБС фактором является уровень фибриногена в плазме крови, а этот уровень зависит не от полиморфизма гена фибриногена, а от общей дозы выкуренных в течение жизни сигарет. Австралия, [Prof. David Wilcken], Dep. of Cardiovascular Medicine, Clinical Sciences Building, Prince Henry Hospital, Little Bay, NSW 2036, E-mail X. L. Wang
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

ФИБРИНОГЕН

КУРЕНИЕ

ТАБАК

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 36

ПДРФ

ГЕН ФАКТОРА V

ГЕН ФАКТОРА VII


Доп.точки доступа:
Wang, X.L.; Wang, J.; McCredie, R.M.; Wilcken, D.E.L.


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.06-04Т5.196

   

    Polymorphisms of factor V, factor VII, and fibrinogen genes: relevance to severity of coronary artery disease [Text] / X. L. Wang [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 2. - P246-251 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Полиморфизм генов фактора V, фактора VII [свертывания крови] и фибриногена: влияние на тяжесть ишемической болезни сердца
Аннотация: У 545 больных с ангиографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС) проведен анализ полиморфизма генов фибриногена, факторов V и VII свертывания крови и не выявлено какой-либо ассоциации с риском развития ИБС. Единственным влияющим на риск развития ИБС фактором является уровень фибриногена в плазме крови, а этот уровень зависит не от полиморфизма гена фибриногена, а от общей дозы выкуренных в течение жизни сигарет. Австралия, [Prof. David Wilcken], Dep. of Cardiovascular Medicine, Clinical Sciences Building, Prince Henry Hospital, Little Bay, NSW 2036, E-mail X. L. Wang
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.51.27.02
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

ФИБРИНОГЕН

КУРЕНИЕ

ТАБАК

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 36

ПДРФ

ГЕН ФАКТОРА V

ГЕН ФАКТОРА VII


Доп.точки доступа:
Wang, X.L.; Wang, J.; McCredie, R.M.; Wilcken, D.E.L.


6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.07-04М2.138

   

    Polymorphisms of factor V, factor VII, and fibrinogen genes: relevance to severity of coronary artery disease [Text] / X. L. Wang [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 2. - P246-251 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Полиморфизм генов фактора V, фактора VII [свертывания крови] и фибриногена: влияние на тяжесть ишемической болезни сердца
Аннотация: У 545 больных с ангиографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС) проведен анализ полиморфизма генов фибриногена, факторов V и VII свертывания крови и не выявлено какой-либо ассоциации с риском развития ИБС. Единственным влияющим на риск развития ИБС фактором является уровень фибриногена в плазме крови, а этот уровень зависит не от полиморфизма гена фибриногена, а от общей дозы выкуренных в течение жизни сигарет. Австралия, [Prof. David Wilcken], Dep. of Cardiovascular Medicine, Clinical Sciences Building, Prince Henry Hospital, Little Bay, NSW 2036, E-mail X. L. Wang
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

ФИБРИНОГЕН

КУРЕНИЕ

ТАБАК

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 36

ПДРФ

ГЕН ФАКТОРА V

ГЕН ФАКТОРА VII


Доп.точки доступа:
Wang, X.L.; Wang, J.; McCredie, R.M.; Wilcken, D.E.L.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)