СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН СУБЪЕДИНИЦЫ А<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.234

Coagulation factor XIII deficiency in Finland characterization of new mutation in the factor XIII a subunit gene [Text] / H. Mikkola [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P53 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Недостаточность фактора свертывания XIII в Финляндии: характеристика новой мутации в гене субъединицы A фактора XIII
Аннотация: Недостаточность фактора свертывания XIII (Ф) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое особенно часто встречается в Финляндии. Проведен анализ мутаций в гене субъединицы A Ф в 3 семьях с недостаточностью Ф из Финляндии и выявлено всего 2 мутации - нонсенс-мутация в кодоне 661 (обнаружена в 6 семьях) и миссенс-мутация с заменой треонина на метионин в кодоне 242 (найдена в 2 семьях). Финляндия, Dep. of Clinical Chemistry, Univ. of Helsinki

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР XIII
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН СУБЪЕДИНИЦЫ А
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mikkola, H.; Syryala, M.; Rasi, V.; Hamalainen, E.; Vahtera, E.; Peltonen, L.; Palotie, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска