СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ПЕРИФЕРИНА/RDS<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.08-04М7.166

Felbor, Ute.
Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene [Text] / Ute Felbor, Harald Schilling, Bernhard H. F. Weber // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 10, N 4. - P301-309 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Вителлиформная дистрофия макулы у взрослых часто ассоциирована с мутациями в гене периферина/RDS
Аннотация: Вителлиформная дистрофия макулы у взрослых (ВДМ) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, к-рое х-ризуется прогрессирующей дистрофией сетчатки с началом развития в возрасте 40-50 лет. Ранее у одного из больных ВДМ была выявлена нонсенс-мутация в гене периферина/RDS (ПР), поэтому авт. провели анализ структуры гена ПР (хромосома 6, участок p21) у 28 неродственных больных ВДМ. При этом у 5 больных было выявлено 3 миссенс- и 2 нонсенс-мутации в гене ПР. Т. обр., мутации в гене ПР являются одной из частых причин развития ВДМ, но ВДМ является генетически гетерогенным заболеванием и у части больных оно обусловлено мутациями в других, пока не известных генах. Германия [B. H. F. Weber], Inst. fur Humangenetik, Biozentrum, Am Hubland, D-97074 Wurzburg. Библ. 36

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
ВИТЕЛЛИФОРМНАЯ ДИСТРОФИЯ МАКУЛЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ПЕРИФЕРИНА/RDS
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 36
ХРОМОСОМА 6

Доп.точки доступа:
Schilling, Harald; Weber, Bernhard H.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.02-04М3.197

Mutations in the peripherin/RDS gene are an important cause of multifocal pattern dystrophy simulating STGD1/fundus flavimaculatus [Text] / Camiel J. F. Boon [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2007. - Vol. 91, N 11. - P1504-1511 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Мутации в гене периферина/RDS - важная причина мультифокальной дистрофии сетчатки, напоминающей STGD1/флавимакулит глазного дна
Аннотация: Проведен анализ 10 неродственных семей с фенотипом аутосомно-доминантно наследуемой мультифокальной дистрофии сетчатки, напоминающей STGD1/флавимакулит глазного дна. Показано, что во всех случаях развитие заболевания связано с мутациями в гене периферина/RDS. Всего выявлено 9 различных мутаций, причем 6 из них описаны впервые. У больных обнаружены бело-желтые точечные отложения аутофлуоресцирующего пигмента в сетчатке, которые очень напоминают наблюдаемые при болезни Старгардта. Нидерланды, Dep. Ophthalmol., Radboud Univ. Nijmegen Med. Ctr, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 57

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ДИСТРОФИЯ СЕТЧАТКИ
МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПЕРИФЕРИНА/RDS

Доп.точки доступа:
Boon, Camiel J.F.; van, Schooneveld Mary J.; den, Hollander Anneke I.; van, Lith-Verhoeven Janneke J.C.; Zonneveld-Vrieling, Marijke N.; Theelen, Thomas; Cremers, Frans P.M.; Hoyng, Carel B.; Klevering, B.Jeroen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска