СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ГЕПАТОЦИКЛИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.11-04М4.719

Autosomal dominant polycystic liver disease in a family without polycystic kidney disease associated with a novel missense protein kinase C substrate 80K-H mutation [Text] / Ramon Peces [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, N 48. - P7690-7693 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь печени в семье без поликистоза почек вызвана новой миссенс-мутацией в субстрате 80 K-H протеинкиназы C
Аннотация: В семье с изолированным аутосомно-доминантным поликистозом печени выявлена новая миссенс-мутация R281W в гене белка гепатоциклина, субстрата 80 K-H протеинкиназы C. Этот белок принимает участие в процессинге гликопротеинов в мембранах эндоплазматического ретикулума. Мутация ведет к тяжелой форме поликистоза печени с развитием портальной гипертензии. Испания, Servicio de Nefrolog'иота'a, Hosp. Univ. La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.39.15.99
Рубрики: ПОЛИКИСТОЗ ПЕЧЕНИ
ИЗОЛИРОВАННЫЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЕПАТОЦИКЛИНА
ПРОТЕИНКИНАЗА C
СУБСТРАТ 80 K-H

Доп.точки доступа:
Peces, Ramon; Drenth, Joost P.H.; te, Morsche Rene H.M.; Gonzalez, Pedro; Peces, Carlos

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска