Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН БЕТА-ЦЕПИ ГЛОБИНА<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.209

   

    Hb Villeparisis ['бета'77(EF1) His'-'Tyr and 'бета'80(EF4) Asn'-'Ser]: A new human Hb variant carrying two mutations in the same chain [Text] / H. Wajcman [et al.] // Hemoglobin. - 1994. - Vol. 18, N 4-5. - P370-371 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Villeparisis ['бета'77(EF1)Гис'-'Тир и 'бета'80(EF4)Асн'-'Сер]: новый вариант Hb человека, несущий две мутации в одной и той же цепи
Аннотация: В семье из Франции описан новый аномальный гемоглобин, к-рый при электрофорезе на ацетат-целлюлозных пленках движется чуть медленнее гемоглобина А. Анализ структуры этого Hb, названного Villeparisis, выявил наличие 2 миссенс-мутаций в бета-глобиновой цепи - ['бета'77(EF1)Гис'-'Тир и'бета'80(EF4)Асн'-'Сер]
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ВАРИАНТ VILLEPARISIS

ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА

БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

ФРАНЦИЯ

МУТАЦИИ

ГЕН БЕТА-ЦЕПИ ГЛОБИНА

МИССЕНС-МУТАЦИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Wajcman, H.; Prome, D.; Blouquit, Y.; Riou, J.; Prehu, C.; Bardakdjian, J.; Galacteros, F.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.211

   

    A new 'бета' chain variant, Hb Tyne ['бета'5(A2)Pro'-'Ser] [Text] / D. Williamson [et al.] // Hemoglobin. - 1994. - Vol. 18, N 4-5. - P333-336 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Новый вариант 'бета'-цепи, Hb Tyne ['бета'5(А2)Про'-'Сер]
Аннотация: У 2 больных выявлен новый вариант гемоглобина, Hb Tyne, к-рый х-ризуется заменой в кодоне 5 гена 'бета'-цепи глобина пролина на серин. Ранее описан др. аномальный вариант с заменой в 5-м кодоне пролина на аргинин, Hb Warwickshire. Оба этих аномальных Hb х-ризуются слегка сниженной стабильностью. Великобритания, Dep. of Haematology, Univ. of Cambridge, Medical Research Council Centre, Cambridge CB2 2QH. Библ. 5
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ВАРИАНТ TYNE

ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА

БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ

МУТАЦИИ

ГЕН БЕТА-ЦЕПИ ГЛОБИНА

МИССЕНС-МУТАЦИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Williamson, D.; Beresford, C.H.; Gibb, I.; Taylor, R.; Deacon-Smith, R.

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)