СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН БЕЛКА С<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.09-04М2.131

Type II protein C deficiency: Identification and molecular modelling of two natural mutants with low anticoaguant and normal amidolytic activity [Text] / Elena M. Faioni [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 108, N 2. - P265-271 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Недостаточность типа II белка С. Выявление и молекулярное моделирование двух природных мутаций с низкой антикоагулянтной и нормальной амидолитической активностью
Аннотация: Проведение скрининга мутаций в 2 семьях с тромбофилией в гене белка С (БС) у больных с венозной тромбоэмболией и тромбофилией выявило двое пробандов с недостаточностью типа II БС со сниженной антикоагулянтной и нормальной амидолитической активностью. У 1-й больной выявлена миссенс-мутация R9H в экзоне 3 гена БС (в Gla-домене белка), у 2-й больной, а также у матери и брата - мутация R352W в экзоне 9 гена БС (в каталитическом домене БС). Молекулярное моделирование этих мутаций показало, что при мутации R352'-'W возможно повреждение в участке молекулы БС, связывающем Na{+}. Относительно мутации R9'-'H никаких выводов сделать не удалось. Италия [Elena M. Faioni], Haemophilia and Thrombosis Centre, Via Pace 9, 20122 Milan. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ТРОМБОФИЛИЯ
ВЕНОЗНАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
БЕЛОК С
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ТИПА II
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА С
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Faioni, Elena M.; Hermida, Jose; Rovida, Ermanna; Razzari, Cristina; Asti, Daniela; Zeinali, Sirous; Mannucci, Mannuccui

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска