СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ВАРИАНТ TOKUSHIMA<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.266

Protein S tokushima: Abnormal molecule with a substitution of Glu for Lys-155 in the second epidermal growth factor-like domain of protein S [Text] / Tatsuya Hayashi [et al.] // Blood. - 1994. - Vol. 83, N 3. - P683-690 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Белок S Токусима: аномальная молекула с заменой Глу{155}'-' Лиз во втором EGFL-домене белка S
Аннотация: У 29-летней женщины, ее матери и тетки (у всех - тромбоз) выделен и сиквенирован белок S. При практически нормальном кол-ве его в плазме его активность как кофактора белка C, была значительно снижена. Выделение белка S проведено с использованием набора моноклональных антител (вестерн-блотинг). Сиквенс гена белка S показал наличие единственной точковой мутации Г'-'А, в рез-те к-рой происходит замена глутаминовой к-ты на лизин в 155-м положении полипептида. Эта замена приходится на 2-й т. наз. EGFL-домен. Осуществлена экспрессия мутантного белка S в модельной клеточной системе: показаны те же х-ки (небольшое увеличение молек. массы, отсутствие св-в кофактора и др.) , что и у белка, напрямую выделенного от обследуемых. Авт. считают, что идентифицированный вариант, названный белок S Токусима, является непосредственной причиной тромбоза у этих пациенток. Япония [K. Suzuki], Dep. Mol. Biol. Genetic Disease, Mie Univ. Sch. Med., Tsu-city, Mie 514. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ТРОМБОЗ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
БЕЛКИ КРОВИ
БЕЛОК S
ВАРИАНТ TOKUSHIMA
ДОМЕН EGFL
МУТАЦИИ
ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА
БИБЛ. 45
ЧЕЛОВЕК
ЯПОНИЯ

Доп.точки доступа:
Hayashi, Tatsuya; Nishioka, Junji; Shigekiyo, Toshio; Saito, Shiro; Suzuki, Koji

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска