Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА<.>)
Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.75

    Middleditch, Claire.

    A different isoform of the transport protein mutated in the glycogen storage disease 1b is expressed in brain [Text] / Claire Middleditch, Eric Clottes, Ann Burchell // FEBS Lett. - 1998. - Vol. 433, N 1-2. - P33-36 . - ISSN 0014-5793
Перевод заглавия: Различные изоформы транспортного белка, мутировавшие при болезни 1b накопления гликогена, экспрессируются в мозге
Аннотация: Изучали мутанты-изоформы транспортного белка глюкозо-6-фосфата (ТБ) при болезни 1b накопления гликогена человека в мозге, и сравнивали последовательность кДНК мутанта ТБ мозга с последовательностью кДНК мутанта ТБ печени. Выделенная кДНК ТБ мозга свидетельствует, что последовательность молекулы ТБ мозга имеет дополнительно 22 остатка по сравнению с ТБ-мутантом печени. Великобритания, Dundee Univ., Dundee DD1 9sy. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ
ТРАНСПОРТНЫЙ БЕЛОК

ИЗОФОРМЫ

ЭКСПРЕССИЯ

МОЗГ

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА


Доп.точки доступа:
Clottes, Eric; Burchell, Ann


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.04-04М4.7

   

    In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize deitary management of patients with hepatic glycogen storage diseases [Text] / Tatiele Nalin [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P529-536 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Переваривание крахмалов in vitro в динамической модели желудочно-кишечного [тракта]: инновационное исследование по оптимизации диетотерапии пациентов с болезнями накопления гликогена в печени
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ПЕЧЕНЬ

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

ПИТАНИЕ

ДИЕТОТЕРАПИЯ


Доп.точки доступа:
Nalin, Tatiele; Venema, Koen; Weinstein, David A.; De, Souza Carolina F.M.; Perry, Ingrid D.S.; Van, Wandelen Mario T.R.; Van, Rijn Margreet; Smit, G.Peter A.; Schwartz, Ida V.D.; Derks, Terry G.J.


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.80

    Kilimann, Manfred W.

    Glycogen pathways in disease: New developments in a classical field of medical genetics [Text] / Manfred W. Kilimann, Anders Oldfors // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P483-487 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Сигнальные пути гликогена: новое развитие классических областей медицинской генетики
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕН

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА


Доп.точки доступа:
Oldfors, Anders


4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.87

   

    Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children [Text] / Laurie M. Brown [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P489-493 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Оценка болезни накопления гликогена как причины кетоновой гипогликемии у детей
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
КЕТОНОВАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

МУТАЦИИ В ГЕНАХ

ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ


Доп.точки доступа:
Brown, Laurie M.; Corrado, Michelle M.; van, der Ende Rixt M.; Derks, Terry G.J.; Chen, Margaret A.; Siegel, Sara; Hoyt, Kate; Correia, Catherine E.; Lumpkin, Christopher; Flanagan, Theresa B.; Carreras, Caroline T.; Weinstein, David A.


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.101

    Derks, Terry G. J.

    Dietary management in glycogen storage disease type III: What is the evidence? [Text] / Terry G. J. Derks, G. Peter A. Smit // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P545-550 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Диетотерапия при болезни накопления гликогена типа III: каковы доказательства?
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

ДИСТОТЕРАПИЯ

ПРОФИЛАКТИКА ГИПОГЛИКЕМИИ


Доп.точки доступа:
Smit, G.Peter A.


6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.104

    Derks, Terry G. J.

    Lipids in hepatic glycogen storage diseases: Pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions [Text] / Terry G. J. Derks, Rijn Margreet van // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P537-543 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Липиды при болезнях накопления гликогена в печени: патофизиология, регулирование диетотерапии и будущие направления
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН

ПЕЧЕНЬ

ДИЕТОТЕРАПИЯ


Доп.точки доступа:
van, Rijn Margreet


7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.105

    Chou, Janice Y.

    Type I glycogen storage diseases: Disorders of the glucose-6-phosphatase/glucose-6-phosphate transporter complexes [Text] / Janice Y. Chou, Yun Sik Jun, Brian C. Mansfield // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P511-519 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезни накопления гликогена типа I: нарушения комплексов транспортеров глюкозо-6-фосфатаза/глюкозо-6-фосфат
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА

ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ

ТРАНСПОРТ


Доп.точки доступа:
Jun, Yun Sik; Mansfield, Brian C.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)