Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.10-04М7.163

   
    Гломерулонефрит, клинически проявившийся нефротическим синдромом, у 5-летней девочки с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек [Текст] / М. С. Игнатова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 1995. - Т. 40, N 6. - С. 52-55 . - ISSN 0869-2114
Аннотация: Описано наблюдение гломерулонефрита у ребенка с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек, выявленной в 5-летнем возрасте на ранней стадии формирования кист. В лечении гломерулонефрита был использован плазмаферез в сочетании с иммуносупрессивной терапией, получен положительный результат. Библ. 10
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23 + 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ОПИСАНИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Игнатова, М.С.; Никишина, Т.А.; Катышева, О.В.; Харина, Е.А.; Брыдун, А.В.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.200

   
    Atrofodermia vermiculada: Descripcion de tres casos en una familia [Text] / Rosa Izu Belloso [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1995. - Vol. 86, N 10. - С. 527-529 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Atrofodermia vermiculada: описание 3 наблюдений в одной семье
Аннотация: Наблюдали характерные изменения в виде роговых фолликулярных пробок с тенденцией с симметричной ретикулярной атрофии кожи щек, лба и ушных раковин у матери 40 лет и у ее дочерей 14 и 6 лет. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования этой патологии в данном случае. При гистологическом исследовании обнаружена атрофия эпидермиса, милиарные кисты и фолликулярный кератоз. Эта патология впервые описана Унна (1894) под названием Ulerythema acneiformis. К той же группе поражений кожи относят ulerythema ophryogenes и keratosis follicularis spinulosa decalvans. Испания, Dra. ROSA IZU. Servicio de Dermatologia. Hospital de Cruces. Plaza de Cruzes, s/n. 48903 Baracaldo. Vizcaya. Ил. 3. Библ. 9
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КОЖА
СИММЕТРИЧНАЯ РЕТИКУЛЯРНАЯ АТРОФИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ФОРМЫ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Belloso, Rosa Izu; Garcia, Jesus Gardeazabal; Gonzalez, Perez R.; Bilbao, Badiola I.; Alvarez, Sanchez S.; Diaz, Perez Jose Luis

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.05-04М5.246

   
    Диагностика и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / О. С. Грознова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 3. - С. 42-47 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Освещены генетические, кардиологические и клинические аспекты относительно недавно описанного заболевания из группы ламинопатий - прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомно-доминантным типом наследования. Приведены наблюдения трех больных с генетически подтвержденным диагнозом, на примере которых рассмотрены аспекты поражения сердечно-сосудистой системы, принципы диагностики, меры профилактики жизнеугрожаемых состояний и лечения. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
НАРУШЕНИЕ РИТМА СЕРДЦА
НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ
ДИАГНОСТИКА
ПРОФИЛАКТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Новиков, П.В.; Белозеров, Ю.М.; Руденская, Г.Е.; Тверская, С.А.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.335

   
    Диагностика и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / О. С. Грознова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 3. - С. 42-47 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Освещены генетические, кардиологические и клинические аспекты относительно недавно описанного заболевания из группы ламинопатий - прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомно-доминантным типом наследования. Приведены наблюдения трех больных с генетически подтвержденным диагнозом, на примере которых рассмотрены аспекты поражения сердечно-сосудистой системы, принципы диагностики, меры профилактики жизнеугрожаемых состояний и лечения. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
НАРУШЕНИЕ РИТМА СЕРДЦА
НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ
ДИАГНОСТИКА
ПРОФИЛАКТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Новиков, П.В.; Белозеров, Ю.М.; Руденская, Г.Е.; Тверская, С.А.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.02-04К1.279

   
    Клинико-генетический анализ больных бронхиальной астмой [Текст] / И. И. Черкашина [и др.] // Пульмонология. - 2009. - N 2. - С. 77-81 . - ISSN 0869-0189
Аннотация: Проведено семейно обследование 81 пробанда, у которых диагностирована бронхиальная астма (БА), и 183 их родственников I-III степеней родства (основная группа). В группу сравнения были включены практически здоровых люди - 263 человека. Выявлено семейное накопление БА в семьях пробандов с данной патологией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования БА. Гетерозиготный вариант генотипа гена рецептора макрофаг колониестимулирующего фактора c-fms (РМКСФ) можно рассматривать как один из генетических предикторов возникновения БА. Предиктором возникновения БА может служить также гомозиготный генотип по редкому аллелю гена РМКСФ. Россия, ГМА, Красноярск. Библ. 18
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Черкашина, И.И.; Никулина, С.Ю.; Логвиненко, Н.И.; Максимов, В.Н.; Либердовская, Е.Д.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.07-04К1.367

   
    Клинико-генетический анализ больных бронхиальной астмой [Текст] / И. И. Черкашина [и др.] // Пульмонология. - 2009. - N 2. - С. 77-81 . - ISSN 0869-0189
Аннотация: Проведено семейно обследование 81 пробанда, у которых диагностирована бронхиальная астма (БА), и 183 их родственников I-III степеней родства (основная группа). В группу сравнения были включены практически здоровых люди - 263 человека. Выявлено семейное накопление БА в семьях пробандов с данной патологией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования БА. Гетерозиготный вариант генотипа гена рецептора макрофаг колониестимулирующего фактора c-fms (РМКСФ) можно рассматривать как один из генетических предикторов возникновения БА. Предиктором возникновения БА может служить также гомозиготный генотип по редкому аллелю гена РМКСФ. Россия, ГМА, Красноярск. Библ. 18
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Черкашина, И.И.; Никулина, С.Ю.; Логвиненко, Н.И.; Максимов, В.Н.; Либердовская, Е.Д.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 12.05-04Н2.78

   
    Наследственные каверномы головного мозга: анализ 12 семей [Текст] / О. Б. Белоусова [и др.] // Вопр. нейрохирургии. - 2011. - Т. 75, N 4. - С. 34-45 . - ISSN 0042-8817
Аннотация: Семейные (наследственные) кавернозные ангиомы ЦНС являются редкой патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Настоящая работа - первое обобщение семейных каверном в отечественной литературе. Множественные образования выявлены в 67% случаев. Заболевание проявилось клинически у 24 человек эпилептическими припадками (17 случаев) или кровоизлиянием (7). В 9 из 10 семей клинические симптомы в каждом следующем поколении развивались в более раннем возрасте, чем в предыдущем. Хирургическое вмешательсво выполнено у 14 больных: у 13 удалены 15 каверном, 1 - выполнена вентрикулостомия III желудочка. Обсуждаются вопросы диагностики, осoбенности ведения членов семей с симптоматическими и бессимптомными формами заболевания, направления и перспективы дальнейших исследований. Россия, НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко РАМН, Москва. Библ. 32
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.17
Рубрики: ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
АНГИОМЫ КАВЕРНОЗНЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
МИКРОХИРУРГИЯ

Доп.точки доступа:
Белоусова, О.Б.; Коновалов, А.Н.; Окишев, Д.Н.; Сазонова, О.Б.; Шамов, А.Ю.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 12.05-04М7.121

    Колтунов, Д. Е.
    Синдром Пфайфера: клинические проявления и этиология [Текст] / Д. Е. Колтунов // Вопр. диагност. в педиатрии. - 2010. - Т. 2, N 3. - С. 42-46 . - ISSN 2073-4611
Аннотация: В статье приводится краткий обзор литературы, посвященный описанию клинических проявлений синдрома Пфайфера. Подробно рассматриваются вопросы этиологии синдрома, генетических мутаций, сопровождающих данный синдром. Россия, Российский гос. мед. университет, Москва. Библ. 25
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.52 + 761.03.49.29.25
Рубрики: ПФАЙФЕРА СИНДРОМ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЭТИОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
КРАНИОСИНОСТОЗЫ
АКРОЦЕФАЛОКСИНДАКТИЛИЯ
ПРОГНОЗ

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.01-04Н2.198

   
    Синдром Ли-Фраумени (клинический случай) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Саркомы костей, мягк. тканей и опухоли кожи. - 2011. - N 3. - С. 75-79 . - ISSN 2219-4614
Аннотация: Приводится собственное клиническое наблюдение синдрома Ли-Фраумени (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) из практики РОНЦ им. Н.Н. Блохина. Оставаясь малоизученным и редко диагностируемым в нашей стране, синдром Ли-Фраумени (ЛФС) является одним из значимых среди наследственной онкологической патологии. Нередко пациенты с ЛФС не получают должной медико-генетической помощи. В мировой практике четко определены критерии постановки диагноза и дан ряд определенных рекомендаций по ведению пациентов с ЛФС, оказанию им и их семьям лечебной и консультативной помощи. Клинические данные пациентов с ЛФС обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода при ведении пациентов с саркомами. Россия, Российский онкол. научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва. Библ. 17
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.39.02
Рубрики: ЛИ-ФРАУМЕНИ СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
САРКОМЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕН ТР53
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ ГЕНА СНЕК2 (22Q11) ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Поспехова, Н.И.; Семьянихина, А.В.; Карпухин, А.В.; Фу, Р.Г.; Прозоренко, Е.В.; Волобуев, А.В.; Соколовский, В.А.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 14.01-04М7.71

   
    Синдром Ли-Фраумени (клинический случай) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Саркомы костей, мягк. тканей и опухоли кожи. - 2011. - N 3. - С. 75-79 . - ISSN 2219-4614
Аннотация: Приводится собственное клиническое наблюдение синдрома Ли-Фраумени (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) из практики РОНЦ им. Н.Н. Блохина. Оставаясь малоизученным и редко диагностируемым в нашей стране, синдром Ли-Фраумени (ЛФС) является одним из значимых среди наследственной онкологической патологии. Нередко пациенты с ЛФС не получают должной медико-генетической помощи. В мировой практике четко определены критерии постановки диагноза и дан ряд определенных рекомендаций по ведению пациентов с ЛФС, оказанию им и их семьям лечебной и консультативной помощи. Клинические данные пациентов с ЛФС обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода при ведении пациентов с саркомами. Россия, Российский онкол. научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва. Библ. 17
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.52
Рубрики: ЛИ-ФРАУМЕНИ СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
САРКОМЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕН ТР53
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ ГЕНА СНЕК2 (22Q11) ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Поспехова, Н.И.; Семьянихина, А.В.; Карпухин, А.В.; Фу, Р.Г.; Прозоренко, Е.В.; Волобуев, А.В.; Соколовский, В.А.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)