СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АУТОСОМНО ДОМИНАНТНЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.305

A novel mutation of the RP1 gene (Lys778ter) associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa [Text] / K. Dietrich [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2002. - Vol. 86, N 3. - P328-332 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Новая мутация в гене RP1 (Лиз778Тер) ассоциирована с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом
Аннотация: Секвенирование кодирующей области гена пигментного ретинита RP1 у 15 больных с аутосомно-доминантной формой пигментного ретинита из Германии выявило в одном случае нонсенс-мутацию в гене RP1 - Лиз778mер. Данная мутация ведет к пигментному ретиниту разной степени тяжести и обладает сниженной пенетрантностью - описан 68-летний носитель этой мутации с нормальным зрением. Германия, Eckart Apfelstedt-Sylla, Universitats-Augenklinik Abt. II, 72076 Tubingen. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
АУТОСОМНО ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RP1
НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Dietrich, K.; Jacobi, F.K.; Tippmann, S.; Schmid, R.; Zrenner, E.; Wissinger, B.; Apfelstedt-Sylla, E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска