СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.04-04М3.294

Осадчук, Т. В.
Анализ дупликации/делеции гена PMP22 методом количественной флуоресцентной ПЦР у пациентов с наследственными невропатиями [Текст] / Т. В. Осадчук, К. А. Моссэ, Н. В. Румянцева // Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 8. - С. 38-42
Аннотация: Разработан оригинальный протокол идентификации дупликации/делеции гена РМР22 с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза, позволяющий одновременно анализировать три внутрилокусных микросателлитных маркера хромосомы 17:D17S2218, D17S2223 и D17S2223 и D7S2229. Дупликация гена PMP22, являющаяся причиной амиотрофии Шарко-Мари-Тута типа 1A (СМ 1Ф), идентифицирована в 14,4% от общего числа обследованных пробандов. Делеция гена PMP22, причина наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления, идентифицирована в 9 случаях. Белоруссия, Республ. научно-практ. центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: НЕВРОПАТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ
АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
ГЕНЫ
ГЕН PMP22
ДУПЛИКАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ПЦР

Доп.точки доступа:
Моссэ, К.А.; Румянцева, Н.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска