СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.12-04Т6.402

Ферментозаместительная терапия у детей с мукополисахаридозами в России: особенности организации, внедрение, перспективы [Текст] / Л. С. Намазова-Баранова [и др.] // Фарматека. - 2013. - N 11. - С. 45-50. - 18 . - ISSN 2073-4034
Аннотация: Обобщен опыт внедрения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в Научном центре здоровья детей РАМН, представлена модель организации многоэтапной комплексной помощи детям с мукополисахаридозами (МПС)

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ)
ФЕРМЕНТОЗАМЕЩАЮЩИЕ СРЕДСТВА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Намазова-Баранова, Л.С.; Геворкян, А.К.; Кузенкова, Л.М.; Каркашадзе, Г.А.; Вашакмадзе, Н.Д.; Подклетнова, Т.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.10-04М6.366

Пырегов, А. В.
Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукополисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.35
Рубрики: РОДЫ
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 13.10-04Т3.23

Пырегов, А. В.
Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукполисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.03-04М3.241

Пырегов, А. В.
Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукополисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.33
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.11-04М5.138

Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов [Текст] / Н. В. Бучинская [и др.] // Гений ортопедии. - 2014. - N 2. - С. 81-90 . - ISSN 1028-4427
Аннотация: Представлен анализ публикаций, посвященных оценке клинических проявлений мукополисахаридоза. Описаны патологические состояния и синдромы, характеризующие изменения различных органов и систем при нарушении деградации гликозаминогликанов, типы мукополисахаридоза, план обследования пациентов, диагностика и особенности лечения

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СКЕЛЕТНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Бучинская, Н.В.; Костик, М.М.; Чикова, И.А.; Исупова, Е.А.; Калашникова, О.В.; Часнык, В.Г.; Губин, А.В.; Рябых, С.О.; Очирова, П.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.07-04М5.140

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.08-04М4.3

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. ин-т педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.07-04М2.97

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.02.53
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.06-04М5.239

Мукополисахариды (МПС) и возможности нейродиетологии [Текст] / В. М. Студеникин [и др.] // Справочник педиатра. - 2011. - N 12. - С. 22-29 . - ISSN 2078-3876
Аннотация: Рассматривают современные представления о мукополисахаридозах (группе болезней - типов I, II, III, IV, VII и IX), доступных методах заместительной ферментотерапии, а также потенциальная роль лечебных диет при этих видах метаболической патологии. Подчеркивается роль отдельных витаминов (А и D), кальция, генистеина и флавоноидов в коррекции метаболических нарушений у детей с мукополисахаридозами. Россия, Научный центр здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПИТАНИЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГИПЕРАКТИВНОСТЬ
ФЕРМЕНТЫ
ВИТАМИНЫ
НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Студеникин, В.М.; Звонкова, Н.Г.; Кузенкова, Л.М.; Подклетнова, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В.; Шелковский, В.И.; Турсунхужаева, С.Ш.; Пак, Л.А.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.440

Мукополисахаридозы у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 4. - С. 22-29 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ПРОФИЛАКТИКА

Доп.точки доступа:
Семячкина, А.Н.; Новиков, П.В.; Воскобоева, Е.Ю.; Захарова, Е.Ю.; Букина, Т.М.; Смирнова, Г.В.; Цветкова, И.В.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.06-04М4.84

Мукополисахаридозы (МПС) и возможности нейродиетологии [Текст] / В. М. Студеникин [и др.] // Справочник педиатра. - 2011. - N 12. - С. 22-29 . - ISSN 2078-3876
Аннотация: Рассматривают современные представления о мукополисахаридозах (группе болезней - типов I, II, III, IV, VII и IX), доступных методах заместительной ферментотерапии, а также потенциальная роль лечебных диет при этих видах метаболической патологии. Подчеркивается роль отдельных витаминов (А и D), кальция, генистеина и флавоноидов в коррекции метаболических нарушений у детей с мукополисахаридозами. Россия, Научный центр здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.15.65
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПИТАНИЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГИПЕРАКТИВНОСТЬ
ФЕРМЕНТЫ
ВИТАМИНЫ
НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Студеникин, В.М.; Звонкова, Н.Г.; Кузенкова, Л.М.; Подклетнова, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В.; Шелковский, В.И.; Турсунхужаева, С.Ш.; Пак, Л.А.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 13.09-04М4.14

Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего [Текст] / Н. А. Маянский [и др.] // Вопр. диагност. в педиатрии. - 2013. - Т. 5, N 1. - С. 21-26 . - ISSN 2073-4611
Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4-7,2%), так и между сериями (1,3-4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
МОЧА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ

Доп.точки доступа:
Маянский, Н.А.; Блинова, Т.А.; Подклетнова, Т.В.; Кузенкова, Л.М.; Вашакмадзе, Н.Д.; Намазова-Баранова, Л.С.; Баранов, А.А.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.02-04М5.176

Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего [Текст] / Н. А. Маянский [и др.] // Вопр. диагност. в педиатрии. - 2013. - Т. 5, N 1. - С. 21-26 . - ISSN 2073-4611
Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4-7,2%), так и между сериями (1,3-4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
МОЧА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ

Доп.точки доступа:
Маянский, Н.А.; Блинова, Т.А.; Подклетнова, Т.В.; Кузенкова, Л.М.; Вашакмадзе, Н.Д.; Намазова-Баранова, Л.С.; Баранов, А.А.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 08.08-04А4.276

Upper airway obstructive disease in mucopolysaccharidoses: Polysomnography, computed tomography and nasal endoscopy findings [Text] / F. Santamaria [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P743-749 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Обструктивные заболевания верхних дыхательных путей при мукополисахаридозах: данные полисомнографии, компьютерной томографии и назальной эндоскопии
Аннотация: В течение 2 лет наблюдали 5 детей и 6 взрослых с мукополисахаридозами (МПС), изучая у них с помощью вышеназванных диагностических методов (ПСГ, КТ, НЭ) характер обструктивных поражений верхних дыхательных путей (ОПВДП). ПСГ на протяжении всей ночи, КТ верхних дыхательных путей и НЭ являются полезными средствами для диагностики обструктивного сонного апноэ при МПС. Они идентифицируют место и тяжесть ОПВДП. Италия, Federico II Univ., Via Pansini 5, 80131 Naples. Библ. 34

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ОБСТРУКТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Santamaria, F.; Andreucci, M.V.; Parenti, G.; Polverino, M.; Viggiano, D.; Montella, S.; Cesaro, A.; Ciccarelli, R.; Capaldo, B.; Andria, G.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.360

Upper airway obstructive disease in mucopolysaccharidoses: Polysomnography, computed tomography and nasal endoscopy findings [Text] / F. Santamaria [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P743-749 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Обструктивные заболевания верхних дыхательных путей при мукополисахаридозах: данные полисомнографии, компьютерной томографии и назальной эндоскопии
Аннотация: В течение 2 лет наблюдали 5 детей и 6 взрослых с мукополисахаридозами (МПС), изучая у них с помощью вышеназванных диагностических методов (ПСГ, КТ, НЭ) характер обструктивных поражений верхних дыхательных путей (ОПВДП). ПСГ на протяжении всей ночи, КТ верхних дыхательных путей и НЭ являются полезными средствами для диагностики обструктивного сонного апноэ при МПС. Они идентифицируют место и тяжесть ОПВДП. Италия, Federico II Univ., Via Pansini 5, 80131 Naples. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.31

ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ОБСТРУКТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Santamaria, F.; Andreucci, M.V.; Parenti, G.; Polverino, M.; Viggiano, D.; Montella, S.; Cesaro, A.; Ciccarelli, R.; Capaldo, B.; Andria, G.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.163

Hirth, A.
Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome [Text] / A. Hirth, A. Berg, G. Greve // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P820 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Успешное лечение тяжелой сердечной недостаточности у ребенка с синдромом Хюрлера
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.63.11
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Berg, A.; Greve, G.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.07-04М5.432

Hirth, A.
Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome [Text] / A. Hirth, A. Berg, G. Greve // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P820 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Успешное лечение тяжелой сердечной недостаточности у ребенка с синдромом Хюрлера
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Berg, A.; Greve, G.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.489

Severe aortic stenosis in systemic lupus erythematosus and mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) [Text] / B.(III) Zimmermann [et al.] // Clin. Cardiol. - 1988. - Vol. 11, N 10. - P723-725
Перевод заглавия: Тяжелый аортальный стеноз при системной красной волчанке и мукополисахаридозе II типа (синдром Гунтера)
Аннотация: У б-ного 30 лет с синдромом Гунтера - артрит, плеврит, панцитопения, протеинурия, антиядерные антитела и LE-Кл в плевральном экссудате. Диагностирована системная красная волчанка. Через 3 года при явлениях высокой лихорадки, диссеминированного внутрисосудистого свертывания и гипотензии б-ной умер. При вскрытии выявлено утолщение створок всех клапанов сердца. Наиболее поражен аортальный клапан с фиброкальцинозом и изъязвлением его створок. СМ: вакуолизация Кл аорты и митрального клапана. Сочетание мукополисахаридоза и системной волчанки описано впервые. США, Roger Williams Gen. Hosp., Providence, RI. Библ. 10.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.31.27
Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zimmermann, B.(III); Lally, E.V.; Sharma, S.C.; Schoen, F.J.; Kaplan, S.R.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.05-04М2.334

Polyosomnographic characteristics in patients with mucopolysaccharidoses [Text] / Hsiang-Yu Lin [et al.] // Pediat. Pulmonol. - 2010. - Vol. 45, N 12. - P1205-1212 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Полисомнографические характеристики больных с мукополисахаридозами
Аннотация: Для оценки частоты обструктивного сонного апноэ (ОСА) и для прояснения характеристик сна у больных с мукополисахаридозами (МПС) произвели полисомнографические наблюдения на протяжении всей ночи у 24 больных (22 мужчины и 2 женщины). Все больные имели некоторую степень ОСА. Полисомнография на протяжении ночи помогает определять нарушения дыхания во время сна более точно и побуждает клиницистов предпринимать необходимые действия для больных с тяжелыми проявлениями МПС. Тайвань, Mackay Memorial Hospital, Taipei. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.31

ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАНИЕ
СОННОЕ АПНОЭ
ПОЛИСОМНОГРАФИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lin, Hsiang-Yu; Chen, Ming-Ren; Lin, Ching-Chi; Chen, Chih-Ping; Lin, Dar-Shong; Chuang, Chih-Kuang; Niu, Dau-Ming; Chang, Jui-Hung; Lee, Hung-Chang; Lin, Shuan-Pei

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy [Text] / K. Jellinger [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - P163-169 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Новый фенотип дефицита 'альфа'-Л-идуронидазы взрослых (мукополисахаридоз), маскирующийся в виде атксии Фридрейха с кардиомиопатией
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jellinger, K.; Paulus, W.; Grisold, W.; Paschke, E.

1-20 21-36

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска