СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MMP2<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.869

Mutation of the matrix metalloproteinase 2 gene (MMP2) causes a multicentric osteolysis and arthritis syndrome [Text] / John A. Martignetti [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 28, N 3. - P261-265 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутация в гене металлопротеиназы 2 матрикса (ММР2) приводит к синдрому мультицентрического остеолиза и артрита
Аннотация: Анализ больших близкородственных семей из Саудовской Аравии с синдромом мультицентрического остеолиза и артрита с преимущественным поражением ладоней и стоп позволил картировать ген этого синдрома на хромосоме 16 в области q12-q21. Картирование по гомозиготности показало, что ген заболевания расположен в области хромосомы 16 размеров 1,2 сМ. В этой области выявлено несколько функционально активных генов, в том числе - ген металлопротеиназы матрикса 2 (MMP2; желатиназа А, коллагеназа, тип IV). Анализ структуры этого гена у больных с мультицентрическим остеолизом выявил две косегрегирующие с развитием заболевания мутации: нонсенс-мутация Y244X и R101H. Обе эти мутации ведут к образованию функционально неактивной металлопротеиназы и тем самым нарушают процесс ремоделирования межклеточного матрикса костной ткани. США, Dep. of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, Box 1498, Fifth Avenue at 100th Street, New York, NY, e-mail: john martignetti@mssm.edu. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.07
Рубрики: КОСТИ
МЕЖКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА
СИНДРОМ МУЛЬТИЦЕНТРИЧЕСКОГО ОСТЕОЛИЗА И АРТРИТА
МУТАЦИИ
ГЕН MMP2
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 16
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ОБЛАСТЬ Q12-21
КОЛЛАГЕНАЗА IV
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Martignetti, John A.; Al, Aqeel Aida; Al, Sewairi Wafaa; Boumah, Christine E.; Kambouris, Marios; Al, Mayouf S.; Sheth, K.V.; Al, Eid W.; Dowling, Oonagh; Harris, Juliette

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.110

Henney, Adriano M.
Physiological Society Symposium: Atherosclerosis - from molecule to man. Candidate genes involved in vascular matrix remodelling in atherogenesis [Text] / Adriano M. Henney // Exp. Physiol. - 1999. - Vol. 84, N 4. - P785 -789 . - ISSN 0958-0670
Перевод заглавия: Симпозиум физиологического общества. Атеросклероз - от молекулы к человеку. Кандидатные гены, выключенные в ремоделирование матрикса сосудов при атерогенезе
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль в процессах атерогенеза генов белков, участвующих в ремоделировании матрикса сосудистой стенки - коллагеназы, желатиназ, стромелизина, металлопротеиназ матрикса ММР-1 и ММР-2. Великобритания, British Heart Foundation Senior Research Fellow, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Windmill Road, Oxford OX3 7BN. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.02
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА
АТЕРОГЕНЕЗ
АТЕРОСКЛЕРОЗ
КАНДИДАТНЫЕ ГЕНЫ
ГЕН КОЛЛАГЕНАЗЫ
ГЕН ЖЕЛАТИНАЗЫ
ГЕН СТРОМЕЛИЗИНА
ГЕНЫ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ МАТРИКСА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 21
ЧЕЛОВЕК
ГЕН MMP1
ГЕН MMP2

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска