СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Ryan, Anna$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.91

Ryan, Anna.
Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome: Report on affected sibs [Text] / Anna Ryan, Tom Marshall, David R. FitzPatrick // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 82, N 2. - P110-113 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Кари-Финемана-Зитера (КФЗ). Сообщение о 2 больных сибсах
Аннотация: Наблюдали брата и сестру с черепно-лицевыми аномалиями, микрогнатией, аномаладом Мебиуса, генерализованной миопатией, относительной макроцефалией и отставанием в развитии. Считают, что у них имеет место синдром КФЗ (MIM 254940), описанный у 4 детей, 2 из к-рых - сибсы. Новый случай подтверждает предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования этого синдрома. Отмечают, что важными признаками КФЗ являются сколиоз, косолапость и неспецифическая миопатия. Великобритания [FitzPatrick D. R.], Molecular Medicine Centre, WGH, Crewe Rd, Edinburgh, EH4 2XU. E-mail: david.fitzpatrick@ed.ac.uk. Табл. 1. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CAREY-FINEMAN-ZITER
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
СИБСЫ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Marshall, Tom; FitzPatrick, David R.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска