СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Michon, Claire-Cecile$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 15.11-04П1.254

Michon, Claire-Cecile.
Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III [Text] : a clinical description of seven cases / Claire-Cecile Michon, Marcela Gargiulo, Valerie Hahn-Barma // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P573-580 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Когнитивный профиль пациентов с гликогенозом III типа: клиническое описание семи случаев.
Аннотация: Гликогеноз III типа (ГIII) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом гликоген расщепляющего фермента (GDE) и выражающееся главным образом в поражении печени и миопатии. Часто наблюдаемая в клинической практике социальная дезадаптация больных послужила обоснованием исследования когнитивного профиля больных ГIII. Проведено нейропсихологическое обследование (общее когнитивное функционирование [ОКФ], исполнительные функции [ИФ], социальное познание [СП], апатия, эпизодическая память [ЭП]) семи больных (6 жен., возраст 38,7'+-'11,6). У всех пациентов есть история психопатологических нарушений. Память в основном сохранна. У каждого больного наблюдаются колебания внимания и у 5 - нарушение ОКФ с дефицитом ИФ. СП (эмоциональные навыки) нарушена у 5 пациентов. Ухудшение СП (распознавания эмоций и способности атрибутировать психические состояния других) и ИФ может быть следствием орбитофронтальной дисфункции, вызванной аномальным метаболизмом гликогена. Результаты соответствуют гипотезе поражения центральной нервной системы при ГIII, но должны быть подтверждены в дальнейших исследованиях. Это могло бы объяснить социальные и экономические проблемы, а также отсутствие медицинского комплайенса, частые у этих пациентов. Заключают, что нейропсихологические и социальные нарушения должны быть приняты во внимание при планировании терапии ГIII. Франция, Centre de Reference des Pathologies Neuromusculaires Paris-Est, Inst. de Myologie, e-mail: clairececile.michon@gmail.com.

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.12
Рубрики: СОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЛИКОГЕНОЗ III ТИПА
СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗАДАПТАЦИЯ
НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ИСПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ
СОЦИАЛЬНОЕ ПОЗНАНИЕ
ОРБИТОФРОНТАЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ

Доп.точки доступа:
Gargiulo, Marcela; Hahn-Barma, Valerie

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска