СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Ginsburg, Claudia$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.299

Ginsburg, Claudia.
The contribution of uniparental disomy to congenital development defects in children born to mothers at advanced childbearing age [Text] / Claudia Ginsburg, Siv Fokstuen, Albert Schinzel // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 5. - P454-460 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вклад однородительской дисомии во врожденные дефекты развития у детей, рожденных матерями старше 35 лет к моменту рождения
Аннотация: Большинство случаев однородительской дисомии (ОРД) возникают по механизму коррекции трисомии, в этиологии которой большое значение имеет повышенный возраст матери к моменту рождения. Частоту ОРД по разным хромосомам с помощью анализа микросателлитных маркеров изучали среди 50 лиц с неклассифицированными дефектами развития, матерям которых к моменту их рождения было больше 35 лет. Кроме того, частоту ОРД изучали среди больных синдромом Прадера-Вилли (материнская ОРД по хромосоме 15), синдромом Эйнджельмена (отцовская ОРД по хромосоме 15) и синдромом Сильвера-Рассела (материнская ОРД по хромосоме 7) в зависимости от возраста матери к моменту их рождения. В группе 1 ОРД по разным аутосомам обнаружили у 4 из 50 больных: 27-летней женщины с низким ростом и ранним половым развитием (материнская гетеродисомия 14), 15-летней девочки (отцовская изодисомия 15), 6-летнего мальчика с предполагаемым синдромом Смита-Лемли-Опица (материнская гетеродисомия 16 с дополнительной мозаичной частичной трисомией 16pter-p13), 16-месячной девочки с внутриутробной задержкой роста и микроаномалиями (материнская гетеродисомия 7). В группе 2 частота ОРД была значительно выше среди детей матерей, которым к моменту их рождения было больше 35 лет (связь возраста матери с увеличением частоты отцовской ОРД 15 объясняют материнским нерасхождением с возникновением гипогаплоидных гамет по хромосоме 15 с сопутствующей дупликацией отцовского гомолога). Считают, что ОРД имеет этиологическое значение для врожденных дефектов развития у детей матерей старше 35 лет. Швейцария [Schinzel A.], Inst. fur Medizinische Genetik der Universitat Zurich, Ramistr. 74, CH-8001 Zurich. E-mail:schinzel@medgen.unizh.ch. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМЫ
НЕРАСХОЖДЕНИЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Fokstuen, Siv; Schinzel, Albert

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска