СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Fletcher, N. A.$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.171

Fletcher, N. A.
Dyskinetic cerebral palsy: A clinical and genetic study [Text] / N. A. Fletcher, C. D. Marsden // Dev. Med. and Child Neurol. - 1996. - Vol. 38, N 10. - P873-880 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Дискинетическая форма церебрального паралича: клиническое и генетическое исследование
Аннотация: Проведен клинико-генетический анализ 20 взрослых больных с дискинетической формой церебрального паралича. Клиническими критериями постановки диагноза являлись задержка двигательного развития (невозможность сидеть к 1 г. жизни и ходить к 2 г.), генерализованная дистония, начавшаяся до 5 лет, дополнительные признаки неврологического дефицита, отсутствие данных за специфические причины (синдром Пелицеуса-Мерцбахера, Леша-Найяна и др.). В ряде случаев анамнестические данные, КТ и ЯМР исключали последствия перинатальной гипоксии мозга. У большинства больных отмечено прогрессирование патологического процесса во взрослой жизни, лишь у 3 больных процесс стабилизировался к 10 г. У 2 больных развилась вторичная цервикальная спондилотическая миелопатия. 4 пробанда имели пораженных родственников, в том числе - родителей и сибсов. Семейные данные свидетельствуют в пользу генетической гетерогенности состояния и существования аутосомно-рецессивных и доминантных форм. Нельзя исключить также Х-сцепленные рецессивные варианты, а повышенный отцовский возраст является, может быть, причиной новых доминантных мутаций, являющихся основой спорадических случаев. Великобритания, Walton Centre for Neurology and Neurosurgery, Liverpool L9 1AE. Библ. 24

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Marsden, C.D.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска