СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy [Text] / K. Jellinger [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - P163-169 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Новый фенотип дефицита 'альфа'-Л-идуронидазы взрослых (мукополисахаридоз), маскирующийся в виде атксии Фридрейха с кардиомиопатией
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jellinger, K.; Paulus, W.; Grisold, W.; Paschke, E.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.05-04М7.105

Pedraza, O. L.
La tiamina en las ataxias espinocerebelosas [Text] : [Resum.], 12 Congr. colomb. med. interua, Santafe de Bogota, ag. 29-sept. 2, 1992 / O. L. Pedraza, M. I. Botez // Acta med. colomb. - 1992. - Vol. 17, N 4 Suppl. - С. 323 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: Тиамин при спинально-мозжечковой атаксии
Аннотация: Исследовали содержание тиамина в СМЖ и в крови у 30 б-ных с атаксией Фридрейха и у 29 б-ных с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, соотв. I и II гр. набл. Показали, что у б-ных II гр. значительно снижение содержание тиамина в СМЖ. У б-ных I гр. такое снижение выражено меньше. В крови содержание тиамина у б-ных I-II групп не отличалось от контроля. Авт. нашли, что снижение содержания тиамина пропорционально степени атрофии мозжечка. Колумбия, Hosp. de Kennedy, Bogota.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ДИСТРОФИЯ ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ
СПИННО-МОЗГОВАЯ ЖИДКОСТЬ
ТИАМИН
ЧЕЛОВЕК МОЗГОВАЯ ЖИДКОСТЬ
ТИАМИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Botez, M.I.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска