СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=УЧАСТОК Р15<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.163

Proportion of cells with paternal 11p15 uniparental disomy correlates with organ enlargement in Wiedemann-Beckwith syndrome [Text] / Noriyuki Itoh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 2. - P111-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Доля клеток с отцовской однородительской дисомией [участка] р15 [хромосомы] 11 коррелирует с вовлечением внутренних органов при синдроме Видемана-Беквита
Аннотация: Синдром Видемана-Беквита (СВБ) - врожденный синдром избыточного роста - обусловлен нарушением функционирования импринтированных генов на участке р15 хромосомы 11. Асимметричный усиленный рост при СВБ предположительно является проявлением генетического мозаицизма, однако прямых свидетельств этому не обнаружено. Анализировали распределение клеток с нормальным и аномальным кариотипом в разных органах и тканях девочки с СВБ и мозаицизмом высокой степени по отцовской однородительской дисомии (ОРД) участка р15 хромосомы 11. Обнаружили корреляцию доли клеток с ОРД и вовлечения органов. Наиболее заметной была разница между сильно увеличенным левым надпочечником (90% клеток с ОРД) и не увеличенным правым (30%). Считают, что высокая доля клеток с ОРД связана как со случайными событиями, так и с отбором клеток; доля клеток с ОРД по участку 11р15 коррелирует с органным фенотипом при СВБ; мозаицизм может объяснять вариабельность фенотипа при СВБ (в том числе гемигиперплазию и склонность к опухолям в детском возрасте). Новая Зеландия [Morison J. M.], Cancer Genetics Laboratory, Dep. of Biochemistry, Univ. of Otago, P. O. Box 56, Dunedin. E-mail: ian.morison@tonebow.otago.ac.nz. Библ. 45

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WIEDEMANN-BECKWITH
РОСТ
АСИММЕТРИЯ
РАЗМЕРЫ ОРГАНОВ
АНАЛИЗ КОРРЕЛЯЦИЙ
ХРОМОСОМА 11
УЧАСТОК Р15
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Itoh, Noriyuki; Becroft, David M.O.; Reeve, Anthony E.; Morison, Ian M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска