СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СУЛЬФАМИДАЗА АКТИВНОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.01-04М6.319

Prenatal diagnosis of Sanfilippo A syndrome: Experience in 35 pregnancies at risk and the use of a new fluorogenic substrate for the heparin sulphamidase assay [Text] / W. J. Kleijer [et al.] // Prenat. Diagn. - 1996. - Vol. 16, N 9. - P829-835 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика синдрома Санфилиппо А: наблюдение угрожаемых по синдрому 35 беременностей и применение нового флуорогенного субстрата для определения активности гепаринсульфамидазы
Аннотация: Изучена применимость 4-метил-умбеллиферон-'альфа'-D-N-сульфоглюкозаминида в качестве искусственного субстрата для определения активности сульфамидазы в ворсинах хориона и в клетках из амниотической жидкости. При применении нового двухстадийного анализа флуоресцентный 4-метил-умбеллиферон высвобождается при последовательном действии эндогенной сульфамидазы и внесенного в систему дрожжевого фермента, гидролизующего 4-метил-умбеллиферон-'альфа'-глюкозаминид в качестве промежуточного соединения. Описаны оптимальные условия для пренатального диагноза синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза) типа А. Применимость нового флуорогенного анализа определили при ретроспективном исследовании гомогената ворсин хориона и клеток из амниотической жидкости 22 беременных, угрожаемых по синдрому Санфилиппо. Надежно диагностирован синдром Санфилиппо при 5 беременностях и показано его отсутствие в 17 случаях, чем подтверждены результаты применения обычного метода с {35}S-гепарином. Нидерланды, Dep. Clin. Genet., Erasmus Univ., 3000 DR Rotterdam. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА А
ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ
СУЛЬФАМИДАЗА АКТИВНОСТЬ
ФЛУОРОГЕННЫЕ СУБСТРАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kleijer, W.J.; Karpova, E.A.; Geilen, G.C.; Keulemans, J.L.M.; Huijmans, J.G.M.; Tsvetkova, I.V.; Voznyi, Ya.V.; Van, Diggelen O.P.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска