СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СПЛАЙСИНГОВЫЕ МУТАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.09-04М3.149

Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair [Text] / Jun Shen [et al.] // Nature Genet. - 2010. - Vol. 42, N 3. - P245-249 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК
Аннотация: Описано наследуемое аутосомно-рецессивным путем заболевание, характеризующееся микроцефалией, отставанием развития и неподдающимися коррекции судорогами. Выявленный синдром был обусловлен мутацией локуса на хромосоме 19q13.33, детерминирующего 3'-фосфатазу полинуклеотидкиназы. При сплайсинговой мутации проявления выявляемые симптомы были менее выражены. У носителей обнаруженной мутации выявлены дефекты репарации ДНК. Обсуждена возможная роль 3'-фосфатазы полинуклеотидкиназы в функционировании мех-мов репарации ДНК

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ
СУДОРОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ
КИНАЗЫ
СПЛАЙСИНГОВЫЕ МУТАЦИИ
РЕПАРАЦИЯ ДНК

Доп.точки доступа:
Shen, Jun; Gilmore, Edward C.; Marshall, Christine A.; Haddadin, Mary; Reynolds, John J.; Eyaid, Wafaa; Bodell, Adria; Barry, Brenda; Gleason, Danielle; Allen, Kathryn; Ganesh, Vijay S.; Chang, Bernard S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска