СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ MARTINEZ-FRIAS<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.136

Lethal autosomal recessive syndrome with intrauterine growth retardation, intra- and extrahepatic biliary atresia, and esophageal and duodenal atresia [Text] / Goran Anneren [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 3. - P306-307 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Летальный аутосомно-рецессивный синдром с внутриутробной задержкой роста, атрезией внутри- и внепеченочных желчных протоков, пищевода и двенадцатиперстной кишки
Аннотация: Наблюдали 2 разнополых сибсов, родившихся в кровнородственном браке, с внутриутробной задержкой роста, двойной атрезией (Ат) двенадцатиперстной кишки, Ат внутри- и внепеченочных желчных протоков при нормальном кариотипе, к-рые умерли в младенческом возрасте от печеночной недостаточности. У 1 сибса кроме того, имели место Ат пищевода с трахео-пищеводной фистулой и гипоплазия поджелудочной железы. Отмечают сходство клинической картины с описанной Martinez-Frias и др. [1992] у 2 разнополых сибсов. Делают вывод, что у наблюдаемых больных имел место либо новый синдром, либо вариация синдрома Martinez-Frias с аутосомно-рецессивным типом наследования. Швеция [St. Meurling], Dep. of Pediatric Surgery, Uppsala University Children's Hospital, 751 85 Uppsala. E-mail: Staffan.Meurling

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ВНУТРИУТРОБНАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА
ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНАЯ КИШКА
ПЕЧЕНЬ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
АТРЕЗИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
СИНДРОМ MARTINEZ-FRIAS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Anneren, Goran; Meurling, Staffan; Lilja, Helene; Wallander, Johan; von, Dobeln Ulrika

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска