СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ BALLER-GEROLD<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.141

Cohen, M. Michael
Is there a Baller-Gerold syndrome? [Text] / M.Michael Cohen, Helga V. Toriello // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 61, N 1. - P63-64 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Существует ли синдром Баллера-Герольда?
Аннотация: Краткое сообщение о дифференциальной диагностике синдрома Баллера-Герольда (СБГ), к-рый в оригинальном описании х-ризовался краниостенозом и преаксиальными аномалиями верхних конечностей. На 1-м месте по перекрываемости симптомов стоят синдром анемии Фанкони, VACTERL-ассоциация, синдром Ротмунда-Томсона. Для выделения СБГ необходимо исключать нарушения кроветворения. Канада, Dalhousie Univ., Halifax, Nova Scotia. Библ. 38

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BALLER-GEROLD
ДИАГНОСТИКА
КРИТЕРИИ
ПЕРЕКРЫВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Toriello, Helga V.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.114

Long first metacarpal in monozygotic twins with probable Baller-Gerold syndrome [Text] / Piergiorgio Franceschini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 4. - P303-308 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Удлинение первой метакарпальной кости у монозиготных близнецов с предположительным синдромом Баллера-Джерольда
Аннотация: Описана пара монозиготных близнецов с предположительным диагнозом синдрома Баллера-Джерольда (СБД), х-ризующегося краниосиностозом и гипоплазией лучевой кости и ее производных. У близнеца А отмечался выраженный коронарный краниосиностоз, а у близнеца В - гипоплазия правых радиоульнарного сочленения и 1-й матакарпальной кости, и у обоих - двусторонняя клинодактилия 5-х пальцев кистей. Т. обр., диагноз СБД поставлен по сумме клинических проявлений у доказанно монозиготных, и след., генетически идентичных близнецов. Диагноз подтверждался рез-тами метакарпофалангового профиля (МКФП), выявившего двустороннюю брахимезофалангию 5-х пальцев у обоих близнецов и укорочение 1-й метакарпофаланговой кости у 1-го близнеца. Однако, МКФП выявил необычно длинные 1-е метакарпофаланговые косточки (с одной стороны у близнеца А и двусторонние - у В). Авт. делают заключение о возможности существования легких форм СБД с изолированным краниосиностозом или дефектом верхних конечностей, и в таких стертых случаях важное диагностическое значение может играть МКФП. Италия, Dipto di Sci. Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, I-10126, Torino. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BALLER-GEROLD
СТЕРТАЯ ФОРМА
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
СКЕЛЕТ
КОНЕЧНОСТИ
ГИПОПЛАЗИЯ
ЧЕРЕП
КРАНИОСИНОСТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Franceschini, Piergiorgio; Licata, Domenico; Guala, Andrea; Di, Cara Giuseppe; Signorile, Federico; Franceschini, Daniele; Genitori, Lorenzo; Restagno, Gabriella

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска