СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.07-04М5.276

PHOX2B gene mutation in a patient with late-onset central hypoventilation [Text] / Ha Trang [et al.] // Pediat. Pulmonol. - 2004. - Vol. 38, N 4. - P349-351 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Мутация гена PHOX2B у пациента с центральной гиповентиляцией с поздним началом
Аннотация: Синдром врожденной центральной гиповентиляции, обычно проявляется при рождении, он был ассоциирован у мутацией гена PHOX2B. Описывается идентификация de novo гетерозиготной PHOX2B мутации у пациента с центральной гиповентиляцией, проявляющейся в детском возрасте. Эта находка указывает на то, что некоторые из этих случаев могут быть генетически предопределены. Франция, Hosp. Robert Debre, 48 Boulv. Serutier, 75019 Paris. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: МУТАЦИЯ PHOX2B
ФЕНОТИПЫ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ ГИПОВЕНТИЛЯЦИЯ
СИНДРОМ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trang, Ha; Laudier, Beatrice; Trochet, Delphine; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Gaultier, Claude; Amiel, Jeanne

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска