СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ДИСМОРФНЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.08-04М3.257

A novel dysmorphic syndrome with open calvarial sutures and sutural cataracts maps to chromosome 14q13-q21 [Text] / Simeon A. Boyadjiev [et al.] // Hum. Genet. - 2003. - Vol. 113, N 1. - P1-9 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Новый дисморфный синдром с незаращением швов свода черепа и шовными катарактами картируется в хромосоме 14q13-q21
Аннотация: В инбредной семье из Саудовской Аравии (21 человек) описан новый дисморфный синдром. У 5 мужчин и 1 женщины из этой семьи обнаружены одинаковые черепнолицевые аномалии, в том числе незаращение швов свода черепа с поздним закрытием переднего родничка, фронтальной гиперпигментацией, лобными капиллярными гемангиомами, сильным гипертелоризмом и др. Отмечены также шовные катаракты Y-формы, диагностируемые в возрасте 1-2 лет. Каких-либо хромосомных или биохимических аномалий у больных членов семьи не выявлено. Полногеномный анализ сцепления позволил картировать геномный локус в хромосоме 14q13-q21. Наиболее тесное сцепление обнаружено с маркером GATA136A04 и прилегающим к нему теломерным маркером D14S1048. Анализ гаплотипов показал, что все больные члены семьи гомозиготны по сегменту хромосомы 14 размером 7,26 млн. п. н. Идентифицированы гены-кандидаты из этой области. Секвенирование гена PAX9 не выявило мутаций у больных членов семьи

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: СИНДРОМ ДИСМОРФНЫЙ
НЕЗАРАЩЕНИЕ ШВОВ СВОДА ЧЕРЕПА
ШОВНЫЕ КАТАРАКТЫ
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 14
14Q13-Q21
МАРКЕР GATA136A04

Доп.точки доступа:
Boyadjiev, Simeon A.; Justice, Cristina M.; Eyaid, Wafaa; McKusick, Victor A.; Lachman, Ralph S.; Chowdry, Arnab B.; Jabak, Monzer; Zwaan, Johan; Wilson, Alexander F.; Jabs, Ethylin Wang

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска