СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СЕГМЕНТ Q31.3<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.08-04П1.224

Support for linkage of autism and specific language impairment to 7q3 from two chromosome rearrangements involving band 7q31 [Text] / Pamela Warburton [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 2. - P228-234 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Подтверждение сцепления аутизма и специфичных нарушений речи с хромосомой 7(q3) исходя из двух хромосомных перестроек, включающих полосу 7q31
Аннотация: Ранее было показано, что один из генов предрасположенности к аутизму у детей со специфическими нарушениями развития речи (SDDSL) может быть расположен на хромосоме 7 в области q31. В настоящей работе такая локализация гена SPCH1 была подтверждена выявлением 2 пробандов (1 с аутизмом и 1 с SDDSL) с хромосомными аберрациями с точкой разрыва (анализ FISH) в сегменте q31.3 хромосомы 7 между геном CFTR и маркером D7S643 (интервал 'ЭКВИВ'1 сМ). Великобритания [Pamela Warburton], Division of Medical and Molecular Genetics, Guy's, King's, and St. Thomas' School of Medicine, 8th Floor Guy's Tower, Guy's Hospital, London SE1 9RT. E-mail: pam.warburton@prul.unds.ac.uk. Библ. 35

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: АУТИЗМ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
РЕЧЬ
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 7
СЕГМЕНТ Q31.3
АНАЛИЗ FISH
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Warburton, Pamela; Baird, Gillian; Chen, Wai; Morris, Kathleen; Jacobs, Brian W.; Hodgson, Shirley; Docherty, Zoe

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска