СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СВЯЗЬ С МУТАЦИЕЙ ГЕНА WASP<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.01-04К1.276

Phenotype-genotype correlation and mutation identification in patients with the Wiskott-Aldrich syndrome [Text] / Maxim Loutski [et al.] // Russ. J. Immunol. - 2001. - Vol. 6, N 3. - P258-264, 257 . - ISSN 1028-7221
Перевод заглавия: Корреляция фенотип-генотип и выявление мутацией у больных синдромом Вискотта-Олдрича
Аннотация: Определяли разнообразные мутации в 9 из 12 экзонов гена WASP (6 миссенс, 3 нонсенс, 4 мутации мест сплайсинга, 11 делеций) у 24 больных синдромом Вискотта-Олдрича. 11 вариантов мутаций оказались уникальными. Фенотипические проявления заболевания в большинстве случаев обусловлены типом мутаций, а также наличием или отсутствием белка WASP. Миссенс мутации чаще сопровождались увеличением белка WASP и более легким течением заболевания без иммунодефицита. При мутациях, ведущих к преждевременному стоп кодону, в большинстве случаев белок WASP не выявлялся и заболевание протекало тяжело с выраженным иммунодефицитом. Легкое течение заболевание у 3 из 4 больных с мутациями мест сплайсинга РНК и отсутствием белка WASP может быть обусловлено ранними возрастом больных (от 6 мес до 2 лет). Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 16

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ
СВЯЗЬ С МУТАЦИЕЙ ГЕНА WASP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Loutski, Maxim; Remold-O'Donnell, Eileen; Roumiantsev, Alexander G.; Shcherbina, Anna

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска