СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=РЕФСУМА БОЛЕЗНЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.06-04М7.152

Cervos-Navarro, J.
Heredopatia ataxica polineurotiforme (Enfermedad de Refsum): Cambios estructurales en el sistema nervioso central y periferico [Text] / J. Cervos-Navarro, Sanchez J. V. Lafuente // Comun. psiquiatr. - 1987-1988. - N 14. - С. 423-454 . - ISSN 0210-1424
Перевод заглавия: Наследственная полиневритическая атаксия (болезнь Рефсума). Структурные изменения в центральной и периферической нервной системе
Аннотация: С. Рефсум (1944) описал наследственную патологию у взрослых членов семьи названную наследственной полиневритич. атаксией, или болезнью Рефсума. (БР). При БР наблюдаются полиневрит, атаксия, парестезии, мышечные атрофии, увеличение содержания альбуминов и глобулинов в ликворе, пигментный ретинит, нарушения зрения, частичная глухота, аномалии ЭКГ, поражения костей, ихтиоз. Авт. наблюдали БР у б-ной 42 лет. При офтальмол. исследовании обнаружен пигментный ретинит, за несколько месяцев до смерти развилась атаксия, нарушения чувствительности, слабость в конечностях. С 29 лет отмечались нарушения зрения и слуха. Диагноз БР поставлен после обнаружения высокой конц-ии фитиновой к-ты в плазме крови. При гистол. исследовании выявлен липофусциноз печени, почек и селезенки, накопление макрофагов, переполненных липидами, в оболочках мозга, суданофильные, слабо ШИК-положительные липиды в нейронах ЦНС и в периваскулярных макрофагах. Гранулы липофусцина обнаружены при электронной микроскопии. В цитоплазме астроцитов имелись резидуальные тельца, в цитоплазме олигодендроглиоцитов-электронноплотные структуры типа "отпечатков пальцев". При исследовании периферич. нервов выявлена демиелинизация крупных аксонов, везикулярная демиелинизация, накопление капель жира и осмиофильных телец в шванновских клетках. БР наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основные патол. изменения при БР обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене фитиновой к-ты. Западный Берлин, Catedratico del Inst. de Neuropatologia de la Univ. Libre de Berlin. Ил. 14. Библ. 53.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: РЕФСУМА БОЛЕЗНЬ
АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПОЛИНЕВРИТИЧЕСКАЯ
ФИТИНОВАЯ КИСЛОТА
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lafuente, Sanchez J.V.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска