СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=РЕНГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.02-04М7.59

Pendred syndrome - 100 years of inderascertainment? [Text] / W. Reardon [et al.] // Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 7. - P443-447 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Синдром Пендреда - 100 лет невыясненности?
Аннотация: Синдром Пендреда (СП) является аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся врожденной глухотой и развитием зоба, СП встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных. СП связывают с локусом хромосомы 7q. Обследовано 28 родственников в тех семьях, где имелся больной с СП. У 73% обнаружены признаки зоба, у 86% при рентгенологическом исследовании найдена патология кохлеарных костей. Великобритания, Dep. of Molecular genetic and Fetal Med., London. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 18

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ПЕНДРЕДА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
РЕНГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reardon, W.; Cofey, R.; Phelps, P.D.; Luxon, L.M.; Stephens, D.; Kendall-Taylor, P.; Britton, K.E.; Grossman, A.; Trembath, R.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска