СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПЯТНИСТАЯ АЛОПЕЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.929

Traupe, Heiko.
Functional X-chromosomal mosaicism of the skin: Rudolf Happle and the lines of Alfred Blaschko [Text] / Heiko Traupe // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 4. - P324-329 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Функциональный X-хромосомный мозаицизм кожи: Rudolf Happle и линии Альфреда Блашко
Аннотация: Обзор исследований R. Happle X-сцепленных заболеваний кожи. В 1977 г. он предположил, что генетической основой некоторых X-сцепленных заболеваний кожи является функциональный X-хромосомный мозаицизм. До 1981 г. он обнаружил мозаичность при точечной хондродисплазии, линейном ихтиозе, пятнистой рубцовой алопеции, односторонней катаракте и описал синдром, названный впоследствии его именем с эпилепсией и умственной отсталостью у женщин. Германия, Dep. of Dermatology, Univ. of Munster, von-Esmarch-Str. 56, 48149 Munster, E-mail: traupeh@uni-muenster.de. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВКЛАД R. HAPPLE
ХРОМОСОМА X
СЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛИНЕЙНЫЙ ИХТИОЗ
ПЯТНИСТАЯ АЛОПЕЦИЯ
КАТАРАКТА

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска