СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.01-04Я6.652

Hoffman, Eric P.
Voltage-gated ion channelopathies: Inherited disorders caused by abnormal sodium, chloride, and calcium regulation in skeletal muscle [Text] / Eric P. Hoffman // Annu. Rev. Med. - Palo Alto (Calif.), 1995. - Vol. 46. - P431-441
Перевод заглавия: Потенциал-зависимые каналопатии: наследственные заболевания, вызываемые нарушениями регуляции каналов для ионов натрия, хлора и кальция в скелетных мышцах
Аннотация: Потенциал-зависимые ионные каналы (ПИК) регулируют транспорт различных ионов через клеточные мембраны и тем самым обеспечивают процесс распространения потенциала действия по мембранам возбудимых клеток. Нарушение функции приводит к развитию наследственных (преимущественно доминантных) миопатий и периодических параличей. Наиболее часто наблюдается недостаточность калиевых ПИК - она ведет к гиперкалиемическому периодическому параличу, миотонии натриевых каналов и врожденной парамиотонии. Каналопатии наблюдаются также при нарушении функции кальциевых ПИК (гипокальциемический периодический паралич) и ПИК для ионов хлора (миотонии Томсена и Беккера). В настоящее время точно установлена молекулярная причина всех этих заболеваний. Так, развитие гиперкалиемического паралича у 80% больных вызывается всего 2 мутациями в гене альфа-субъединицы натриевого канала скелетных мышц. Это позволяет вести эффективную диагностику данной формы недостаточности ПИК с использованием молекулярно-генетических методов. США, Dep. of Molecular Genetics and Biochemistry, Human Genetics, and Pediatrics, Univ. of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA 15261. Библ. 31

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КАНАЛОПАТИИ
МИОПАТИИ
ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ
МЕМБРАНЫ
ТРАНСПОРТ ИОНОВ
ЛОШАДИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
Д ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 98.05-04М3.451

Cannon, Stephen C.
Sodium channel defects in myotonia and periodic paralysis [Text] / Stephen C. Cannon // Annu. Rev. Neurosci. - Palo Alto (Calif.), 1996. - Vol.19. - P141-164 . - ISBN 0-8243-2419-6
Перевод заглавия: Дефекты натриевых каналов при миотонии и периодическом параличе
Аннотация: Обзор. Миотонии (МТ) и периодические параличи (ПП) составляют обширную группу врожденных заболеваний мышцы с нарушением электрической возбудимости мышечных волокон. В последнее время описаны на молекулярном и функциональном уровнях дефекты ионных каналов, обусловливающие нарушения электровозбудимости при МТ и ПП. Подробно рассмотрены мутации Na{+}-каналов, приводящие к нарушению инактивации, которые лежат в основе повышенной возбудимости при МТ (жесткость мышцы из-за повторных разрядов) и невозбудимости вследствие деполяризующего действия K{+} при ПП. Библ. 78

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОТОНИЯ
ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
НАТРИЕВЫЕ КАНАЛЫ
ДЕФЕКТЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 78

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.06-04Я6.311

Cannon, Stephen C.
Sodium channel defects in myotonia and periodic paralysis [Text] / Stephen C. Cannon // Annu. Rev. Neurosci. - Palo Alto (Calif.), 1996. - Vol.19. - P141-164 . - ISBN 0-8243-2419-6
Перевод заглавия: Дефекты натриевых каналов при миотонии и периодическом параличе
Аннотация: Обзор. Миотонии (МТ) и периодические параличи (ПП) составляют обширную группу врожденных заболеваний мышцы с нарушением электрической возбудимости мышечных волокон. В последнее время описаны на молекулярном и функциональном уровнях дефекты ионных каналов, обусловливающие нарушения электровозбудимости при МТ и ПП. Подробно рассмотрены мутации Na{+}-каналов, приводящие к нарушению инактивации, которые лежат в основе повышенной возбудимости при МТ (жесткость мышцы из-за повторных разрядов) и невозбудимости вследствие деполяризующего действия K{+} при ПП. Библ. 78

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОТОНИЯ
ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
НАТРИЕВЫЕ КАНАЛЫ
ДЕФЕКТЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 78

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.01-04М3.449

Cannon, Stephen C.
Ion-channel defects and aberrant excitability in myotonia and periodic paralysis [Text] / Stephen C. Cannon // Trends Neurosci. - 1996. - Vol. 19, N 1. - P3-10 . - ISSN 0166-2236
Перевод заглавия: Дефекты ионных каналов и нарушенная возбудимость при миотонии и периодическом параличе
Аннотация: Обзор. Миотонии (М) и периодический паралич (ПП) имеют в основе общий патофизиол. механизм, состоящий в нарушении эл. возбудимости сарколеммы. Мутации кодирующих участков генов ионных каналов определяют мол. дефекты, ведущие к развитию М и ПП. Мутации молекул хлорных каналов приводят к снижению мембранной проводимости в покое, что приводит к развитию М, тогда как мутации генов L-типа Ca-канала снижает электрическую возбудимость мышечных волокон и вызывает ПП. Мутации натриевых каналов обычно затрагивают механизм инактивации и в зависимости от типа и тяжести нарушения могут приводить к М или ПП. Библ. 59

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОТОНИИ
ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
ИОННЫЕ КАНАЛЫ
ДЕФЕКТЫ
ВОЗБУДИМОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 59

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска