Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 12.12-04П1.249

    Голобина, О. А.
    К проблеме редких (орфанных) заболеваний в системе оказания психиатрической помощи [Текст] / О. А. Голобина // Всероссийская научно-практическая конференция "Приоритетные направления охраны здоровья ребенка в неврологии и психиатрии (диагностика, терапия, реабилитация и профилактика)", Тула, 22-23 сент., 2011. - СПб, 2011. - С. 32-34 . - ISBN 978-5-905438-02-2
Аннотация: Знание психиатрами клинических особенностей орфанных заболеваний, рассмотрение в процессе диагностики возможности наличия у больного органического генеза имеющейся патологии психической деятельности, являются важными составляющими обеспечения доступности и качества оказания медицинской помощи данной категории пациентов. Россия, ГНЦ ССП им. В.П. Сербского, Москва
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ПСИХИАТРИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
ДИАГНОСТИКА
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.02-04М5.177

   
    Синдром Йохансона-Близзарда [Текст] / Л. С. Балева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 1. - С. 62-65 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона-Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии чeлюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка. Россия, НИКИ педиатрии, Москва. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 16

Доп.точки доступа:
Балева, Л.С.; Каган, Ю.М.; Данилычева, Л.И.; Блат, С.Ф.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.10-04М5.157К

   
    Орфанные заболевания [Текст] / ред.0 В. П. Булатов. - Казань : Отечество, 2013. - 244 с. : ил. - ISBN 978-5-9222-0598-6
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99 + 341.39.51.25
Рубрики: МЕДИЦИНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МОНОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Булатов, В.П. \ред.0.\
Свободных экз. нет
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.10-04Т6.422К

   
    Орфанные заболевания [Текст] / ред.0 В. П. Булатов. - Казань : Отечество, 2013. - 244 с. : ил. - ISBN 978-5-9222-0598-6
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.01.01
Рубрики: МЕДИЦИНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МОНОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Булатов, В.П. \ред.0.\
Свободных экз. нет
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.11-04М5.118

    Бондарева, Т. М.
    Взгляд на проблему редких заболеваний в России и в Европе [Текст] / Т. М. Бондарева, Н. В. Габриелян // Естеств. и техн. науки. - 2014. - N 2. - С. 96-98 . - ISSN 1684-2626
Аннотация: По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), перечень орфанных заболеваний фиксирует до 7000 нозологий, при этом большое количество больных не получают должной помощи и не имеют доступа к бесплатным лекарственным препаратам (ЛП), применяемым для лечения орфанных заболеваний. Ведение пациентов с орфанными заболеваниями затруднено в связи с недостатком качественной и доступной информации для пациентов и для специалистов об орфанных заболеваниях, а также из-за нежелания инновационных фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку ЛП, не имеющих в перспективе коммерческого успеха, поэтому данная проблематика является достаточно актуальной и требует пристального внимания со стороны органов управления системой здравоохранения всех стран мира. Россия, Волгоградский ГМУ
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Доп.точки доступа:
Габриелян, Н.В.
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 16.05-04А3.374

   
    Качество оказания медицинских услуг в педиатрии на примере доступности имплантируемых венозных портсистем при лечении орфанных и онкологических болезней у детей [Текст] / М. Ю. Рыков [и др.] // Рос. педиатр. ж. - 2015. - Т. 18, N 3. - С. 31-36 . - ISSN 1560-9561
Аннотация: Лечение онкологических и орфанных болезней у детей требует продолжительных и пожизненных внутривенных инфузий различной продолжительности. Для их успешного проведения необходим длительный венозный доступ, обеспечить который можно лишь с помощью имплантируемых венозных портсистем. Представлены данные анализа качества оказания медицинских услуг на примере распространенности и доступности имплантируемых венозных портсистем при лечении онкологических и орфанных заболеваний у детей. Проанализированы результаты использования различных систем венозного доступа у 428 пациентов с онкологическими и 11 пациентов с орфанными болезнями. Установлено, что использование подключичных катетеров в детской онкологии в 45,9% приводит к нарушению протоколов лечения детей с онкологическими заболеваниями. При этом целесообразно применение имплантируемых венозных портов, которые используются лишь в 13 медицинских центрах РФ, которые за 2014 г. закупили 755 венозных портов (49% - клиники Москвы, 10,6% - Санкт-Петербурга и 40,4% - прочих городов) и были установлены лишь 11 больным с орфанными болезнями. Авторы считают, что качество оказания медицинской помощи детям с орфанными и онкологическими болезнями может быть существенно повышено за счет применения имплантируемых венозных портсистем, что улучшит результаты лечения и приблизит их к показателям в развитых странах.
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.27
Рубрики: ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ВЕНОЗНЫЕ ПОРТЫ ИМПЛАНТИРУЕМЫЕ
ДОСТУПНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Рыков, М.Ю.; Дзампаев, А.З.; Сусулева, Н.А.; Поляков, В.Г.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 16.08-04М5.198

    Косякова, Н. В.
    ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - ИСТОРИЯ ВОПРОСА И СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ [Текст] / Н. В. Косякова, Н. И. Гаврилина // Соврем. пробл. науки и образ. - 2015. - N 2. - С. 471 . - ISSN 1817-6321
Аннотация: Единого определения для орфанных заболеваний не существует, также нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В каждой стране утверждаются критерии отнесения к орфанным заболеваниям и перечень таких заболеваний. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Правительством РФ утвержден перечень таких заболеваний и ведется Федеральный регистр лиц. По 16 нозологиям (из 24) разработаны стандарты оказания помощи больным с редкими заболеваниями. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов. Важной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний, освоение специальных генетических методов исследования и обеспечение их доступности.
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Гаврилина, Н.И.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 16.09-04М5.94

   
    Московский региональный сегмент Федерального регистра орфанных заболеваний [Текст] / Н. О. Брюханова [и др.] // Мед. генет. - 2015. - Т. 14, N 8. - С. 37-41 . - ISSN 2073-7998
Аннотация: Редкие заболевания (rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции и имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения. Редкие заболевания часто опасны для жизни и приводят к глубокой инвалидизации и социальной дезадаптации. Поэтому в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 N403 был создан Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или их инвалидности. В настоящем сообщении обсуждаются первые результаты анализа данных регистра орфанных заболеваний Московского регионального сегмента.
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
РЕГИСТР ЗАБОЛЕВАНИЙ МОСКОВСКОГО РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА

Доп.точки доступа:
Брюханова, Н.О.; Жилина, С.С.; Мутовин, Г.Р.; Зинченко, Р.А.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 16.11-04М2.313К

    Розинова, Н. Н.
    Орфанные заболевания легких у детей [Текст] / Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий. - М. : Медпрактика-М, 2015. - 240 с. : 39 ил., 12 табл. - 534. - ISBN 978-5-98803-347-9
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.61
Рубрики: ЛЕГКИЕ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Мизерницкий, Ю.Л.
Свободных экз. нет
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 16.12-04М5.218

    Дымочка, М. А.
    Анализ инвалидности вследствие орфанных заболеваний у детей в Российской Федерации за период 2014-2015 гг. [Текст] / М. А. Дымочка, С. И. Козлов, Л. П. Гришина // Мед.-соц. пробл. инвалидности. - 2016. - N 2. - С. 7-19 . - ISSN 2227-7455
Аннотация: Представлены результаты анализа первичной и повторной инвалидности вследствие редких (орфанных) заболеваний у детей в Российской Федерации за период 2014-2015 гг. Основными орфанными заболеваниями (в соответствии с МКБ-10) в структуре инвалидности являются идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, классическая фенилкетонурия, юношеский артрит с системным началом, незавершенный остеогенез, гипофункция и другие нарушения гипофиза. В гендерной структуре первичной инвалидности мальчики и девочки составляют практически равные доли, в структуре повторной инвалидности преоблалают мальчики. В возрастной структуре первичной инвалидности наибольший удельный вес приходится на детей в возрасте 0-3 лет, в структуре повторной инвалидности - в возрасте 4-7 и 8-14 лет. Россия, МСЭ, Москва
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ИНВАЛИДНОСТЬ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПОЛОВЫЕ РАЗЛИЧИЯ

Доп.точки доступа:
Козлов, С.И.; Гришина, Л.П.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)