СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ОДНОСТОРОННЯЯ ОТЦОВСКАЯ ДИСОМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.169

Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype? [Text] / A. Bottani [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 1. - P35-40 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Эйнджельмена как результат однородительской отцовской дисомии по хромосоме 15: менее тяжелый фенотип
Аннотация: Предпринята попытка выявить закономерности фенотипич. различий 2 хромосомных типов синдрома Эйнджельмена (СЭ) - типичного (обусловлен микроделециями на участке q11-q13 длинного плеча хромосомы 15) и более редкого (однородительская отцовская дисомия по фрагментам хромосомы 15). Из 14 обследованных больных СЭ у 2 девочек из разных семей выявлена отцовская изодисомия по хромосоме 15. У обеих этих больных отмечена более мягкая форма СЭ: у одной из них вообще отсутствовали черепно-лицевые аномалии; в прогнозе у обеих больных отсутствует атаксия. Появление отцовской дисомии в обоих случаях связывается с высоким возрастом отцов - 43 и 45 лет. Авт. считают, что случаи отцовской дисомии действительно проявляются более мягкой формой СЭ. Швейцария, Div. Med. Genet., 9 av. de Champel, CH-1211 Geneva 4. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ANGELMAN
МЯГКАЯ ФОРМА
ХРОМОСОМА 15
ОДНОСТОРОННЯЯ ОТЦОВСКАЯ ДИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bottani, A.; Robinson, W.P.; DeLozier-Blanchet, C.D.; Engel, E.; Morris, M.A.; Schmitt, B.; Thun-Hohenstein, L.; Schinzel, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска