СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=НОВАЯ ФОРМА?<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.329

Lethal form of chondrodysplasia punctata with normal plasmalogen and cholesterol biosynthesis [Text] / S. Kumada [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 3. - P250-255 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Летальная форма точечной хондродисплазии с нормальным [содержанием] плазмалогена и [показателями] биосинтеза холестерина
Аннотация: Наблюдали мальчика с точечной хондродисплазией (ТХД), лицевыми микроаномалиями, симметричным проксимальным укорочением конечностей, тяжелым отставанием в психомоторном развитии, слабостью дыхательных мышц, который умер в возрасте 2 лет. Фенотип характерен для ризомелической ТХД, однако при биохимическом исследовании фибробластов кожи признаков дисфункции пероксисом, характерных для нее, не выявили. Также нормальными были и показатели биосинтеза холестерина, как в печени, так и фибробластах кожи, нарушение которых характерно для Х-сцепленной доминантной ТХД. Считают, что у мальчика имеет место новая летальная форма ТХД. Япония, Dep. of Pediatrics, Tokyo Metropolitan Medical Center for the Severely Handicapped, 2-9-2, Musashidai, Fuchu-shi, Tokyo, 183-0042 E-mail: kumada-wataru@mua.biglobe.ne.jp. Ил. 2. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СКЕЛЕТ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ПЕРОКСИСОМЫ
ОТСУТСТВИЕ ДИСФУНКЦИИ
НОВАЯ ФОРМА?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kumada, S.; Hayashi, M.; Kenmochi, J.; Kurosawa, S.; Shimozawa, N.; Kratz, Lisa E.; Kelly, Richard I.; Taki, K.; Okaniwa, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска