СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.09-04М3.200

Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Эпилепсия. - 2010. - N 2. - С. 11-16 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Миоклонус-эпилепсия (МЭ) Лафоры (ЕРМ2) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся парциальными и генерализованными судорожными припадками, миоклониями и деменцией. Оно начинается в подростковом возрасте и быстро прогрессирует, приводя к смерти через 4-8 лет. Специфичный признак - полиглюкозановые включения в тканях (тельца Лафоры). Известны 2 генетические формы: ЕРМ2А, связанная с геном лафорина, и ЕРМ2В, связананя с геном малина. Описано наблюдение ЕРМ2А у 17-летней больной из русско-украинской семьи. Больна с 13 лет; на момент обследования деменции не было. Обнаружена ранее описанная мутация малина Tyr86Stop в гомозиготном состоянии. В кожно-мышечном биоптате найдены тельца Лафоры. Различные модификации противосудорожной терапии давали ограниченный и нестойкой эффект. В течение 6 мес болезнь быстро прогрессирвоала, развились деменция, глубокая инвалидизация. Смерть наступила в 19 лет, через 5,5 лет после начала болезни. Это первый российский случай МЭ Лафоры, подтвержденный анализом ДНК. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРЫ
ТЕЛЬЦА ЛАФОРЫ
ДНК-ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.; Захарова, Е.Ю.; Карпин, С.Л.; Учаев, Д.А.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска