СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.295

Retrospective diagnosis of trisomy 15 in formalin-fixed, paraffin-embedded placental tissue in a newborn girl with Prader-Willi syndrome [Text] / Claudia Walczak [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P914-916 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Ретроспективная диагностика трисомии 15 в фиксированном в формалине и вставленном в парафин образце ткани плаценты новорожденной девочки с синдромом Прадера-Вилли
Аннотация: Главные причины синдрома Прадера-Вилли (СПВ) - делеции по области q11-q13 отцовской хромосомы и материнская однородительская дисомия (ОРД) хромосомы 15, последняя ассоциирована с увеличением возраста матери. Сообщают о следующем случае: у 43-летней женщины родилась девочка с фенотипом СПВ и нормальным кариотипом. С помощью флуоресцентной гибридизации in situ с зондом к гену SNRPN выявили материнскую ОРД 15. Во время беременности женщине по возрастным показаниям проводили амниоцентез, кариотип в амниоцитах был нормальным. Ретроспективно в образцах ткани плаценты обнаружили мозаичную трисомию 15. Германия [Dufke A.], Inst. fur Anthropologie und Humangenetik, Abteilung Medizinische Genetic, Wilhelmstr. 27, 72074 Tubingen. E-mail: andreas.dufke@uni-tuebingen.de. Табл. 2. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
АНАЛИЗ FISH
ХРОМОСОМА 15
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ПЛАЦЕНТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Walczak, Claudia; Enders, Herbert; Grissinger, Klaus; Dufke, Andreas

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.01-04П1.135

Possible dosage effect of maternally expressed genes on visual recognition memory in Prader-Willi syndrome [Text] / Beth Joseph [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 105, N 1. - P71-75 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Возможный эффект дозы генов, экспрессируемых с материнской хромосомы, на зрительную память при синдроме Прадера-Вилли
Аннотация: Компьютеризованный тест на визуальное узнавание проводили 17 больным синдромом Прадера-Вилли (СПВ; 7 - с делецией отцовской хромосомы 15 на участке q11-q13, 10 - с материнской однородительской дисомией - ОРД) и 9 здоровым индивидам (контроль). Показывали серию фотографий, некоторые - только единожды, некоторые - дважды (подряд, через 10, 30, 50 или 100 фотографий). Определяли максимальный интервал между дважды показываемыми фотографиями, который позволял пациенту узнать ее. Этот интервал у больных с ОРД оказался больше, чем у больных СПВ без ОРД и в контрольной группе. Предполагают, что 2 копии какого-нибудь из генов СПВ с материнской экспрессией (возможно, UBE3A) могут оказывать благоприятное влияние на зрительное распознавание. США [Joseph Beth], John F. Kennedy Center, Box 156 Peabody Coll., Vanderbilt Univ., Nashville, TN, 37203. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
ХРОМОСОМА 15
ОТЦОВСКАЯ ДЕЛЕЦИЯ
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
ПАМЯТЬ
ЗРИТЕЛЬНАЯ
РАСПОЗНАВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Joseph, Beth; Egli, Mark; Sutcliffe, James S.; Thompson, Travis

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска