СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Патент 7442372 Соединенные Штаты Америки, МКИ A61K 38/47.

Kakkis, Emil D.
Delivery of therapeutic compounds to the brain and other tissues [Текст] / Emil D. Kakkis ; Bio Marin Pharmaceutical Inc. - № 10/651493 ; Заявл. 29.08.2003 ; Опубл. 28.10.2008
Перевод заглавия: Доставка лекарственных препаратов в мозг и другие ткани
Аннотация: Для лечения лизосомальных болезней хранения предложено интратекальное введение ферментных препаратов, генетически детерминированный дефицит к-рых вызывает ряд лизосомальных болезней хранения. В экспериментах на животных с синдромом MPSI показано, что введение в СМЖ рекомбинантной 'альфа'-L-идуронидазы человека приводило к повышению ее активности в паренхиме мозга и мозговых оболочках и снижению депонирования в клетках гликозамингликана. Рекомендовано интратекальное введение бета-глюкоронидазы, идуронатсульфатазы, альфа-N-ацетилглюкозаминидазы, арилсульфатазы А, глюкоцереброзидазы, 'бета'-глюкозидазы или N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы при соотв. лизосомальных болезнях хранения. США, BioMarim Pharmaceutical Inc., Novato, CA

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.61
Рубрики: ФЕРМЕНТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ
ИНТРАТЕКАЛЬНОЕ ВВЕДЕНИЕ
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ПАТЕНТЫ
США

Доп.точки доступа:
Bio Marin Pharmaceutical Inc.
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.294

Desnuelle, Claude.
Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы [Текст] / Claude Desnuelle // Нервно-мышеч. болезни. - 2012. - N 3. - С. 20-32 . - ISSN 1818-8346
Аннотация: Болезнь Помпе - клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогенализосомами в результате мутации гена GAА и потери активности фермента кислой 'альфа'-глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Франция, Университетский госпитальный центр, Ницца. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
МИОПАТИЯ
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.10-04М7.200

Goebel, H. H.
The peripheral nervous system in lysosomal diseases [Text] / H. H. Goebel // Clin. Neuropathol. - 1991. - Vol. 10, N 2. - P102 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Периферическая нервная система при лизосомальных болезнях
Аннотация: Приводят светооптические и электронно-микроскопические данные изменения нейронов, их аксонов и шванновских клеток периферической нервной системы при лизосомальных болезнях по данным биопсий. Германия, Div. of Neuropathol., Univ. of Mainz.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.23.13
Рубрики: НЕРВНАЯ СИСТЕМА
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска