СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КОНГЕНИТАЛЬНАЯ МИОТОНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.03-04М3.296

Шнайдер, Н. А.
Конгенитальная миотония Томсена [Текст] / Н. А. Шнайдер // Неврол. ж. - 2009. - Т. 14, N 5. - С. 4-10 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Причиной генерализованной конгенитальной миотонии является мутация генов, кодирующих белки хлорного канала (CLCNI) скелетных мышц, с различными фенотипами. Миотония, обусловленная патологией хлорных каналов, может быть доминантной (миотония Томсена) или рецессивной (миотония Беккера). Обе формы конгенитальной миотонии являются каналопатиями вследствие различных нонсенс и миссенс мутаций гена CLCHI скелетных мышц на хромосоме 7q35 человека. Патогенез конгенитальной миотонии связан с нарушением активности хлорных каналов клеток скелетных мышц (ионы хлора необходимы для расслабления мышцы). Цель терапии конгенитальной миотонии - электрическая стабилизация мышечных мембран. Терапия включает использование антиконвульсантов (карбамазепин и фенитоин) и антиаритмических препаратов (квинин, гидрохлорид прокаиномида, гидрохлорид мексилетина, гидрохлорид токаинида). Россия, Красноярский гос. мед. ун-т. Библ. 54

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: КОНГЕНИТАЛЬНАЯ МИОТОНИЯ
БОЛЕЗНЬ ТОМСЕНА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 54

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 11.03-04Т3.31

Шнайдер, Н. А.
Конгенитальная миотония Томсена [Текст] / Н. А. Шнайдер // Неврол. ж. - 2009. - Т. 14, N 5. - С. 4-10 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Причиной генерализованной конгенитальной миотонии является мутация генов, кодирующих белки хлорного канала (CLCNI) скелетных мышц, с различными фенотипами. Миотония, обусловленная патологией хлорных каналов, может быть доминантной (миотония Томсена) или рецессивной (миотония Беккера). Обе формы конгенитальной миотонии являются каналопатиями вследствие различных нонсенс и миссенс мутаций гена CLCHI скелетных мышц на хромосоме 7q35 человека. Патогенез конгенитальной миотонии связан с нарушением активности хлорных каналов клеток скелетных мышц (ионы хлора необходимы для расслабления мышцы). Цель терапии конгенитальной миотонии - электрическая стабилизация мышечных мембран. Терапия включает использование антиконвульсантов (карбамазепин и фенитоин) и антиаритмических препаратов (квинин, гидрохлорид прокаиномида, гидрохлорид мексилетина, гидрохлорид токаинида). Россия, Красноярский гос. мед. ун-т. Библ. 54

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: КОНГЕНИТАЛЬНАЯ МИОТОНИЯ
БОЛЕЗНЬ ТОМСЕНА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 54

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 90.12-04М3.803

Zwarts, M. J.
Abnormal fatigue in myotonia congenita [Text] / M. J. Zwarts, Weerden T. W. Van // Electrophysiol. Kinesiol. - Amsterdam etc., 1988. - P427-430 . - ISBN 0-444-81032-3
Перевод заглавия: Патологическое утомление при конгенитальной миотонии
Аннотация: Скорость проведения импульса по мышечным волокнам (СПМВ) мышц предплечья определяли при компьютерной обработке интерференционной ЭМГ (ИЭМГ). Регистрацию ИЭМГ производили при развитии макс. произвольного усилия в серии из 5 последоват. сокращений длительностью по 10,3 с, с отдыхом между сокращениями по 13 с. У здоровых испытуемых в начале сокращения наблюдалось увеличение СПМВ в среднем на 12,5% и смещение спектра мощности ИЭМГ вправо. При развитии утомления (УТ) отмечено незначит. падение СПМВ, снижение силы без достоверного изменения спектра мощности ИЭМГ. У 3 б-ных с конгенитальной миотонией в начале сокращения выявлено резкое падение СПМВ, снижение срединной частоты и сдвиг спектра мощности ИЭМГ влево. Снижение СПМВ достигает своего максимума на 1-1,5-й секунде развития сокращения и составляет 32-56%. По мере развития УТ происходит падение силы параллельно с падением амплитуды ИЭМГ. Транзиторный парез при КМ может быть описан как патологическое УТ, связанное с драматич. падением СПМВ и развитием последующего деполяризационного блока мембраны МВ. Нидерланды, Univ. Hospital. PO Box 30.001, Groningen. Библ. 3.

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
КОНГЕНИТАЛЬНАЯ МИОТОНИЯ
ЭМГ
ПРОИЗВОЛЬНОЕ УСИЛИЕ
УТОМЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Van, Weerden T.W.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска