СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКИЙ ПОДТИП<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 11.03-04П1.167

Two adults with Rubinstein- Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers [Text] / Dagmar Wieczorek [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2009. - Vol. 149, N 12. - P2849-2854 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Двое взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби (СРТ) с незначительной психической задержкой, глаукомой, нормальным ростом и окружностью черепа и камптодактилией третьих пальцев
Аннотация: СРТ (OMIM 180849) - хорошо диагностируемая задержка психического развития с множественными врожденными аномалиями, характеризуемый послеродовым замедлением роста, микроцефалией, специфическим дисморфизмом лица, широкими большими пальцами рук и ног, и различной степенью олигофрении. 10% пациентов с СРТ имеют микроделеции 16р13.3, 40-50% несут мутацию гена CREBBP и 3% имеют мутацию в гене ЕР300. У остальных пациентов с подозрением на СРТ мутации отсутствуют Описаны 2 пациента с фенотипом СРТ, один с мутацией гена CREBBP, другой без выявленных нарушений генов CREBBP и ЕР300 и без хромосомного дисбаланса на чипах высокого разрешения. У обоих пациентов присутствует характерный лицевой фенотип СРТ, широкие большие пальцы рук и ног, незначительная задержка психического развития, образование келоидов и глаукома, но отсутствует отставание в росте и микроцефалия. Кроме того, оба имеют врожденную камптодактилию третьих (и четвертых) пальцев, что ранее при СРТ не описывалось. Предполагают, что описан клинический подтип СРТ. Германия, Inst fur Humangentic, E-mail:dagmar.wieczorek@uni-due.de. Библ. 26

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОДТИП
ОПИСАНИЕ

Доп.точки доступа:
Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jurgen; Petes, Dorien J.M.; Dauwerse, hans; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hennekam, rAoul C.M.; Passarge, Eberhard

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска