СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЗЕРКАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.89

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13 [Text] / Kyoung Chang Kim [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 1. - P70-73 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тетрамелическая "зеркальная" полидактилия в сочетании со сбалансированной транслокацией между [участками хромосом] 2p23.3 и 14q13, возникшей de novo
Аннотация: "Зеркальная" полидактилия - редкая аномалия конечностей, х-ризуемая симметричным удвоением постаксиальных пальцев и локтевой/малоберцовой кости, как правило, в сочетании с отсутствием большого пальца кисти/стопы и лечевой/большеберцовой кости. Предполагается, что причиной данного состояния является дефект генов, регулирующих формирование конечностей относительно передне-задней оси в ходе эмбриогенеза. Авт. описывают пробанда с тетрамелической "зеркальной" полидактилией в сочетании со сбалансированной реципрокной транслокацией между участками хромосом 2p23.3 и 14q13, возникающей de novo. Это дает основания предположить, что один из генов, участвующих в морфогенезе кистей и стоп, локализован в 2p23.3 или 14q13. Япония, [Hirofumi Ohashi], Div. of Medical Genetisc, Saitama Children's Medical Center, 2100 Magome, Iwatsuki, Saitama 339. Библ. 10

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: СКЕЛЕТ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЗЕРКАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 14
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МОРФОГЕНЕЗ КИСТЕЙ И СТОП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Kyoung Chang; Wakui, Keiko; Yamagishi, Akira; Ohno, Tsutomu; Sato, Masato; Imaizumi, Satohiko; Aihara, Toshinori; Fukushima, Yoshimitsu; Ohashi, Hirofumi

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.147

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13 [Text] / Kyoung Chang Kim [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 1. - P70-73 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тетрамелическая "зеркальная" полидактилия в сочетании со сбалансированной транслокацией между [участками хромосом] 2p23.3 и 14q13, возникшей de novo
Аннотация: "Зеркальная" полидактилия - редкая аномалия конечностей, х-ризуемая симметричным удвоением постаксиальных пальцев и локтевой/малоберцовой кости, как правило, в сочетании с отсутствием большого пальца кисти/стопы и лечевой/большеберцовой кости. Предполагается, что причиной данного состояния является дефект генов, регулирующих формирование конечностей относительно передне-задней оси в ходе эмбриогенеза. Авт. описывают пробанда с тетрамелической "зеркальной" полидактилией в сочетании со сбалансированной реципрокной транслокацией между участками хромосом 2p23.3 и 14q13, возникающей de novo. Это дает основания предположить, что один из генов, участвующих в морфогенезе кистей и стоп, локализован в 2p23.3 или 14q13. Япония, [Hirofumi Ohashi], Div. of Medical Genetisc, Saitama Children's Medical Center, 2100 Magome, Iwatsuki, Saitama 339. Библ. 10

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЗЕРКАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 14
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МОРФОГЕНЕЗ КИСТЕЙ И СТОП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Kyoung Chang; Wakui, Keiko; Yamagishi, Akira; Ohno, Tsutomu; Sato, Masato; Imaizumi, Satohiko; Aihara, Toshinori; Fukushima, Yoshimitsu; Ohashi, Hirofumi

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска