СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЕДИНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.166

Spectrum of X-linked hydrocephalus (HSAS), MASA syndrome, and complicated spastic paraplegia (SPG1): Clinical review with six additional families [Text] / Constance Schrander-Stumpel [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 1. - P107-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Спектр Х-сцепленной гидроцефалии (HSAS), MASA-синдрома и осложненной спастической параплегии (SPG1): клинический обзор и шесть дополнительных семей
Аннотация: Х-сцепленная гидроцефалия (HSAS)(MIM 307000), MASA-синдром (акроним английских названий симптомов - умственной отсталости, приведенных больших пальцев рук, скованной походки, спастической параплегии) (MIM 303350) и осложненная спастическая параплегия (SPG1)(MIM 312900) тесно связанны, клинически перекрываются. Авт. проанализировали 6 семей собственных наблюдений и 13 семей из литературы с больными мужского пола с MASA-синдромом, HSAS или смешанным фенотипом. Получено, что 3 перечисленных заболевания представляют собой часть единого клинического спектра. SPG1 полностью входит в рамки MASA-синдрома. Клиническая вариабельность сильно выражена даже в пределах отдельных семей. Гидроцефалия (по данным КТМ) выявлена в 60% случаев MASA-синдрома и у 50% больных с HSAS, не погибших в первые месяцы жизни, спастическая параплегия в 92% в 1-й группе и в 87% - во 2-й. Умственная отсталость варьировала от легкой до тяжелой степени. Приведенные первые пальцы рук обнаружены в 90% и, как предполагается, могут быть симптомом при неспецифической умственной отсталости у мальчиков. Авт. предлагают обозначение обсуждаемого спектра как HSAS/MASA-спектр, включающий и SPG1. Нидерланды, Dep. of Clinical Genetics, P. O. Box 1475, 6201 BL, Maastricht. Библ. 79

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
HSAS
MASA-СИНДРОМ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ЕДИНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 79

Доп.точки доступа:
Schrander-Stumpel, Constance; Howeler, Chris; Jones, Marilyn; Sommer, Annemarie; Stevens, Cathy; Tinschert, Sigrid; Israel, Jeanette; Fryns, Jean Pierre

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска