СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.150

Proximal symphalangism with "coarse" facial appearance, mixed hearing loss, and chronic renal failure. New malformation syndrome? [Text] / Junko Morimoto [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 3. - P269-272 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Проксимальная синдактилия с грубыми чертами лица, смешанная тугоухость и хроническая почечная недостаточность: Новый синдром [множественных] аномалий?
Аннотация: Наблюдали мужчину 25 лет с низким ростом, умственной отсталостью средней степени, грубыми чертами лица, боковыми складками кожи на шее, аномалиями конечностей (проксимальная синдактилия 2-5 пальцев кистей), смешанной тугоухостью и медленно прогрессирующей склерозирующей нефропатией. При рождении больной опережал сверстников в росте, имел генерализованную отечность, особенно выраженную в области нижней челюсти, шеи и верхней части грудной клетки, но с возрастом прогрессировало отставание в росте. У больного отмечена протеинурия с медленно прогрессирующей почечной недостаточностью, в биоптате почек обнаружили диффузный склероз клубочков с интерстициальным фиброзом. Дополнительными скелетными аномалиями были: стеноз спинномозгового канала в шейном отделе, сколиоз, брахидактилия кистей, гипоплазия тазобедренных суставов и вальгусное искривление голеней. Дополнительные аномалии: коммуникационный дефект диафрагмы (леченный хирургически), двусторонняя паховая грыжа, крипторхизм. Такая комбинация симптомов ранее не описана и может представлять новый синдром. Япония [J. Morimoto], Fukuoka Univ. Hosp. Kidney Center, 7-45-1 Nanakuma, Jonan-ku, Fukuoka, Fukuoka 814-0180 E-mail: junkom@fukuoka-u.ac.jp. Ил. 2. Библ. 9

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
НИЗКИЙ РОСТ
ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА
ГЛУХОТА
СМЕШАННАЯ ТУГОУХОСТЬ
ПОЧКИ
ДИФФУЗНЫЙ КЛУБОЧКОВЫЙ СКЛЕРОЗ
СКЕЛЕТ
КОНЕЧНОСТИ
СИНДАКТИЛИЯ ПАЛЬЦЕВ КИСТЕЙ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morimoto, Junko; Kaneoka, Hidetoshi; Murata, Toshiaki; Sato, Yumi Nakai; Ogahara, Satoru; Hirose, Shinichi; Naito, Setsuya; Naritomi, Kenji

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска